Reeks van genetische mutaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: een exoom sequencing studie

Origineel onderzoeksartikel door A. Rauch et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

Het SYNGAP1-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen. Veranderingen in dit gen zijn eerder in verband gebracht met verstandelijke beperkingen en dit onderzoek bevestigt die bevinding. De onderzoekers suggereren dat veranderingen in het SYNGAP1-gen kunnen worden gevonden bij wel 2% van de kinderen met een niet-specifieke verstandelijke beperking. Veranderingen in dit gen worden niet vaak geërfd.