Mutaciones en SYNGAP1 causan discapacidad intelectual, autismo y una forma específica de epilepsia al inducir haploinsuficiencia

Artículo de investigación original de M.H. Berryer et al. (2013).

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En este artículo, nos enteramos de que SYNGAP1 desempeña un papel importante en el aprendizaje y la memoria de una persona y puede tener implicaciones en niños con discapacidad intelectual y/o autismo. La mayor parte de este artículo se centra en comprender cómo afecta cada mutación a la capacidad de funcionamiento del gen; sin embargo, las características conductuales, físicas e intelectuales de estos individuos se describen con detalle en los materiales suplementarios.

En este trabajo se describen cinco individuos con variaciones perjudiciales (mutaciones) en el gen SYNGAP1. De los participantes en este estudio, los cinco tenían algún grado de discapacidad intelectual, de leve a moderada/grave. Un individuo (que tenía tres años en el momento de la evaluación) no hablaba. Otros dos presentaban algún grado de retraso en el habla y el lenguaje. Cuatro de los participantes se sometieron a una resonancia magnética, y todas fueron normales. Tres de los cinco informaron de algún tipo de comportamiento «anormal», que incluía dificultades para dormir, problemas de conducta y/o problemas psicológicos.