As mutações no SYNGAP1 causam deficiência intelectual, autismo e uma forma específica de epilepsia ao induzir a haploinsuficiência

Artigo de pesquisa original de M.H. Berryer et al. (2013).

Leia o resumo aqui.

Neste artigo, aprendemos que o SYNGAP1 desempenha um papel importante no aprendizado e na memória de uma pessoa e pode ter implicações em crianças com deficiências intelectuais e/ou autismo. A maior parte deste artigo se concentra em entender como cada mutação afeta a capacidade de funcionamento do gene; no entanto, as características comportamentais, físicas e intelectuais desses indivíduos são descritas em detalhes nos materiais suplementares.

Cinco indivíduos com variações prejudiciais (mutações) no gene SYNGAP1 são descritos neste artigo. Dos participantes envolvidos neste estudo, todos os cinco tinham algum grau de deficiência intelectual, variando de leve a moderada/grave. Um indivíduo (que tinha três anos na época da avaliação) não tinha fala. Dois outros tinham algum grau de atraso na fala/linguagem. Quatro dos participantes fizeram uma ressonância magnética, e todas estavam normais. Três dos cinco relataram algum tipo de comportamento “anormal”, que incluía dificuldade para dormir, problemas de comportamento e/ou preocupações psicológicas.