Mutationen in SYNGAP1 verursachen geistige Behinderung, Autismus und eine bestimmte Form der Epilepsie durch Haploinsuffizienz

Original-Forschungsartikel von M.H. Berryer et al. (2013).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

In diesem Artikel erfahren wir, dass SYNGAP1 eine wichtige Rolle für das Lernen und das Gedächtnis eines Menschen spielt und möglicherweise Auswirkungen auf Kinder mit geistigen Behinderungen und/oder Autismus hat. Der Großteil dieses Artikels konzentriert sich auf das Verständnis, wie jede Mutation die Funktionsfähigkeit des Gens beeinträchtigt. Die Verhaltens-, körperlichen und intellektuellen Merkmale dieser Personen werden jedoch in den ergänzenden Materialien ausführlich beschrieben.

Fünf Personen mit schädlichen Veränderungen (Mutationen) im SYNGAP1-Gen werden in dieser Arbeit beschrieben. Von den Teilnehmern an dieser Studie hatten alle fünf einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, der von leicht bis mittelschwer/schwer reichte. Eine Person (die zum Zeitpunkt der Bewertung drei Jahre alt war) konnte nicht sprechen. Zwei weitere hatten eine gewisse Sprachverzögerung. Bei vier der Teilnehmer wurde ein MRT durchgeführt, das bei allen unauffällig war. Drei der fünf berichteten über irgendeine Art von “abnormalem” Verhalten, darunter Schlafstörungen, Verhaltensprobleme und/oder psychologische Probleme.