Mutaties in SYNGAP1 veroorzaken verstandelijke beperkingen, autisme en een specifieke vorm van epilepsie door haploinsufficiëntie te induceren

Origineel onderzoeksartikel door M.H. Berryer et al. (2013).

Lees de samenvatting hier.

In dit artikel leren we dat SYNGAP1 een belangrijke rol speelt bij het leren en het geheugen en mogelijk implicaties heeft voor kinderen met verstandelijke beperkingen en/of autisme. Het grootste deel van dit artikel richt zich op het begrijpen hoe elke mutatie het vermogen van het gen om te functioneren beïnvloedt, maar de gedrags-, fysieke en intellectuele kenmerken van deze individuen worden in detail beschreven in het aanvullend materiaal.

Vijf individuen met schadelijke variaties (mutaties) in het SYNGAP1-gen worden in dit artikel beschreven. Van de deelnemers aan dit onderzoek hadden alle vijf een bepaalde mate van verstandelijke beperking, variërend van licht tot matig/ernstig. Eén persoon (die ten tijde van de evaluatie drie jaar oud was) sprak niet. Twee anderen hadden een zekere mate van spraak-/taalachterstand. Vier van de deelnemers ondergingen een MRI-scan, die allemaal normaal was. Drie van de vijf rapporteerden een soort “abnormaal” gedrag, waaronder slaapproblemen, gedragsproblemen en/of psychologische problemen.