Fenotipo conductual en cinco personas con mutaciones de novo en el gen GRIN2B

Artículo de investigación original de I. Freunscht et al. (2013)

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Los investigadores utilizaron cuestionarios para elaborar perfiles conductuales de cinco niños y adolescentes con alteraciones en el gen GRIN2B. Los cinco tenían algún nivel de discapacidad intelectual (DI), de leve a grave. Cuatro de los cinco caminaban en torno a los 2 años de edad, y uno más cerca de los 3 años. Ninguno de los cinco participantes en el estudio tenía antecedentes de convulsiones, aunque tres tenían antecedentes de EEG anormales.

Los investigadores utilizaron datos del Developmental Behavior Checklist cumplimentados por los padres y profesores de los niños. Los autores concluyeron que «aunque el dismorfismo facial específico y [birth defects] suelen estar ausentes en las personas con alteraciones del GRIN2B, sí parece existir un comportamiento característico [pattern of features] consistente en ID, hiperactividad, impulsividad y distracción». El comportamiento estereotipado y estimulante, los problemas para dormir y un comportamiento social amistoso pero sin límites también parecen ser características asociadas.»

Las alteraciones del gen GRIN2B se reconocen ahora como causa de discapacidad intelectual. Se cree que se producen cambios en este gen en aproximadamente el 0,5% – 1% de las personas con DI. Aunque la discapacidad intelectual se ha asociado a cambios en este gen, se ha recopilado poca información sobre las habilidades para la vida y otras áreas de fortaleza y debilidad en los niños con este cambio genético.