Verhaltensphänotyp bei fünf Personen mit de novo-Mutationen im GRIN2B-Gen

Original-Forschungsartikel von I. Freunscht et al. (2013)

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Die Forscher erstellten anhand von Fragebögen Verhaltensprofile für fünf Kinder und Jugendliche mit GRIN2B-Genveränderungen. Alle fünf hatten einen gewissen Grad an geistiger Behinderung (ID), der von leicht bis schwer reichte. Vier der fünf Kinder konnten im Alter von etwa 2 Jahren laufen, eines im Alter von fast 3 Jahren. Keiner der fünf Studienteilnehmer hatte eine Vorgeschichte mit Krampfanfällen, obwohl drei von ihnen eine Vorgeschichte mit abnormalen EEGs hatten.

Die Forscher verwendeten Daten aus der Checkliste für Entwicklungsverhalten, die von den Eltern und Lehrern der Kinder ausgefüllt wurde. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass “obwohl ein spezifischer Gesichtsdysmorphismus und [birth defects] bei Menschen mit GRIN2B-Veränderungen in der Regel fehlen, es ein charakteristisches Verhalten [pattern of features] zu geben scheint, das aus ID, Hyperaktivität, Impulsivität und Ablenkbarkeit besteht. Stereotypes und stimulierendes Verhalten, Schlafprobleme und ein freundliches, aber grenzenloses Sozialverhalten scheinen ebenfalls assoziierte Merkmale zu sein.”

GRIN2B-Genveränderungen sind inzwischen als Ursache für geistige Behinderung anerkannt. Es wird angenommen, dass Veränderungen in diesem Gen bei etwa 0,5 % bis 1 % der Menschen mit ID auftreten. Obwohl intellektuelle Behinderungen mit Veränderungen in diesem Gen in Verbindung gebracht werden, gibt es bisher nur wenige Informationen über Lebenskompetenzen und andere Bereiche mit Stärken und Schwächen bei Kindern mit dieser genetischen Veränderung.