Phénotype comportemental chez cinq personnes présentant des mutations de novo dans le gène GRIN2B

Article de recherche original par I. Freunscht et al. (2013)

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Les chercheurs ont utilisé des questionnaires pour établir les profils comportementaux de cinq enfants et adolescents présentant des modifications du gène GRIN2B. Tous les cinq présentaient un certain degré de déficience intellectuelle (DI), allant de légère à sévère. Quatre d’entre eux ont marché vers l’âge de 2 ans et un vers l’âge de 3 ans. Aucun des cinq participants à l’étude n’avait d’antécédents de crises d’épilepsie, mais trois d’entre eux avaient des antécédents d’EEG anormaux.

Les chercheurs ont utilisé les données de la Developmental Behavior Checklist complétée par les parents et les enseignants des enfants. Les auteurs ont conclu que “bien que la dysmorphie faciale spécifique et [birth defects] soient généralement absentes chez les personnes présentant des modifications de GRIN2B, il semble y avoir un comportement caractéristique [pattern of features] consistant en ID, hyperactivité, impulsivité et distractibilité. Un comportement stéréotypé et stimulant, des problèmes de sommeil et un comportement social amical mais sans limites semblent également être des caractéristiques associées.”

Les modifications du gène GRIN2B sont désormais reconnues comme une cause de déficience intellectuelle. On pense que des modifications de ce gène surviennent chez environ 0,5 % à 1 % des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer. Bien que la déficience intellectuelle ait été associée à des modifications de ce gène, peu d’informations ont été recueillies sur les aptitudes à la vie quotidienne et sur d’autres domaines de force et de faiblesse chez les enfants présentant cette modification génétique.