Gedragsfenotype bij vijf mensen met de novo mutaties in het GRIN2B gen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door I. Freunscht et al. (2013)

Lees het artikel hier.

De onderzoekers gebruikten vragenlijsten om gedragsprofielen te ontwikkelen voor vijf kinderen en adolescenten met GRIN2B-genveranderingen. Alle vijf hadden ze een bepaald niveau van verstandelijke beperking (ID), variërend van licht tot ernstig. Vier van de vijf liepen rond de leeftijd van 2 jaar, en één liep rond de leeftijd van 3 jaar. Geen van de vijf deelnemers aan het onderzoek had een voorgeschiedenis van aanvallen, hoewel drie deelnemers een voorgeschiedenis van abnormale EEG’s hadden.

De onderzoekers gebruikten gegevens van de Developmental Behavior Checklist die door de ouders en leerkrachten van de kinderen werd ingevuld. De auteurs concludeerden dat “hoewel specifiek gezichtsdysmorfisme en [birth defects] meestal afwezig zijn bij mensen met GRIN2B veranderingen, er wel een karakteristiek gedrag lijkt te zijn [pattern of features] bestaande uit ID, hyperactiviteit, impulsiviteit en afleidbaarheid. Stereotiep en stimulerend gedrag, slaapproblemen en een vriendelijk maar grenzeloos sociaal gedrag lijken ook geassocieerde kenmerken te zijn.”

Veranderingen in het GRIN2B-gen worden nu erkend als een oorzaak van verstandelijke beperkingen. Veranderingen in dit gen komen vermoedelijk voor bij ongeveer 0,5% – 1% van de mensen met ID. Hoewel verstandelijke beperkingen in verband zijn gebracht met veranderingen in dit gen, is er weinig informatie verzameld over levensvaardigheden en andere sterke en zwakke punten bij kinderen met deze genetische verandering.