Exceso de nuevas variantes raras de pérdida de función en genes sinápticos en la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de E.M. Kenny et al. (2014)

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Se examinó a más de 400 personas con esquizofrenia (SZ) y trastorno del espectro autista (TEA) en busca de cambios genéticos en 215 posibles genes de riesgo. Se identificó un cambio en GRIN2B de novo (no heredado de ninguno de los padres) en una muestra de una persona con autismo. Sobre la base de este resultado y de los casos notificados anteriormente, se sugiere que los cambios genéticos en GRIN2B pueden aumentar la probabilidad de autismo y contribuir a las diferencias en la función cerebral y el aprendizaje.