Excès de nouveaux variants rares de perte de fonction dans les gènes synaptiques dans la schizophrénie et les troubles du spectre autistique

Article de recherche original par E.M. Kenny et al. (2014)

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Plus de 400 personnes atteintes de schizophrénie (SZ) et de troubles du spectre autistique (TSA) ont été soumises à un dépistage des changements génétiques dans 215 gènes à risque possibles. Une modification de GRIN2B a été identifiée comme étant de novo (non héritée de l’un ou l’autre parent) dans un échantillon provenant d’une personne atteinte d’autisme. Sur la base de ce résultat et des cas précédemment rapportés, il est suggéré que les modifications du gène GRIN2B peuvent augmenter le risque d’autisme et contribuer aux fonctions cérébrales et aux différences d’apprentissage.