Eccesso di nuove varianti rare a perdita di funzione nei geni sinaptici nella schizofrenia e nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di E.M. Kenny et al. (2014)

Leggete l’articolo qui.

Oltre 400 persone affette da schizofrenia (SZ) e disturbo dello spettro autistico (ASD) sono state sottoposte a screening per verificare la presenza di cambiamenti genici in 215 possibili geni di rischio. È stata identificata un’alterazione in GRIN2B de novo (non ereditata da nessuno dei due genitori) in un campione di una persona affetta da autismo. Sulla base di questo risultato e dei casi precedentemente riportati, si suggerisce che le alterazioni geniche in GRIN2B possono aumentare la probabilità di autismo e possono contribuire alla funzione cerebrale e alle differenze di apprendimento.