Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.

Impulsado por la ciencia. Unidos por la esperanza.

Para crear avances científicos para los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo, las familias y los científicos deben trabajar juntos. Simons Searchlight está construyendo una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores. Las familias como la tuya son la clave de un progreso significativo.

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Quiénes somos

Simons Searchlight estudia genes que causan trastornos raros del neurodesarrollo. El estudio es internacional y las familias pueden participar en varios idiomas. Más información

9470
REGISTRADO

Participantes con variantes genéticas registradas

8731
CONSENTIDO

Los participantes consintieron en participar

7087
APROBADO

Informes de laboratorio genéticos aprobados

81383
ENCUESTA

Encuestas realizadas a los participantes

Trastornos genéticos que estudiamos

Estudiamos 184 genes que causan trastornos raros del neurodesarrollo, y nuestra lista no deja de ampliarse. Únase a nosotros si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados de alguna de estas enfermedades genéticas.

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Cómo unirse a nuestra investigación

Siga los pasos que se indican a continuación.

paso 1

Inscribirse en línea

paso 2

Proporcione su informe de laboratorio genético

paso 3

Comparta su historial médico

paso 4

Rellenar encuestas

paso 5

Proporcione una muestra de sangre si está interesado

paso 6

Pónganos al día cada año y siga participando

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Voces de las participantes

Simons Searchlight parece una forma increíble de crear una gran comunidad y llevar más investigación y concienciación a muchas comunidades pequeñas que de otro modo no tendrían tanta voz.

Stacey, madre

Cada vez que relleno una encuesta, sé que estoy contribuyendo a que la investigación ayude a mi hijo.

Andrew, Padre

Compartir nuestras luchas y victorias con los demás nos ha dado una paz inesperada.

Katie, madre

Haría cualquier cosa para ayudar a mi hijo a tener la mejor oportunidad posible de disfrutar de una vida larga y feliz, incluida la aportación de su historial médico y la realización de encuestas en Simons Searchlight.

Vanessa, madre

Cada paso que damos, cada prueba que hacemos, cada encuesta que rellenamos.... todo conduce a más información. Estos datos pueden estudiarse y procesarse para obtener información que cambie nuestra vida.

Rhiannon, madre

El primer mito sobre el cuidado de una persona con necesidades especiales es que estás solo. No lo eres.

Tony, Padre

Explorar

Comunidad

Conéctate con otras personas en grupos privados de Facebook. Busque la página web de su comunidad genética y seleccione "Recursos de apoyo".

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Experiencia

Visite nuestra videoteca para escuchar las opiniones de nuestros genetistas, científicos y personal.

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Conocimientos

Explore las páginas dedicadas a cada enfermedad genética que estudiamos.

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