SRCAP-bezogenes Syndrom

Das SRCAP-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum.

Da das SRCAP-Gen bei der Entwicklung von Gehirnzellen eine wichtige Rolle spielt, haben viele Menschen, die am SRCAP-Syndrom leiden, ein solches Gen:

• Sprachliche Probleme
• Geistige Behinderung
• Verzögerung des Knochenwachstums, die im Alter zwischen 6 und 12 Jahren endet
• Kurze Höhe
• Skelettale Veränderungen
• Veränderungen der Gesichtszüge

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des SRCAP-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da SRCAP jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das SRCAP-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von SRCAP ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die SRCAP-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das SRCAP-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Kein Elternteil verursacht das SRCAP-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem SRCAP-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das SRCAP-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SRCAP-bezogenem Syndrom hat, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit SRCAP-Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das SRCAP-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das SRCAP-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

• Nowaczyk MJM. et al. GeneReviews, (2012). Floating-Harbor-Syndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458
• Seifert W. et al. BMC Medical Genetics, 15, 127, (2014). Erweitertes Spektrum von Exon 33- und 34-Mutationen in SRCAP und Follow-up bei Patienten mit Floating-Harbor-Syndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25433523