SON-bezogenes Syndrom
SON-bezogenes Syndrom wird auch als ZTTK-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen SON-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das SON-Syndrom?
Das SON-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SON-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SON-Gen ist an der Steuerung verschiedener Prozesse in der Zelle beteiligt.
Symptome
Da das SON-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem SON-Syndrom:
- Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
- Veränderungen in der Struktur des Gehirns
- Fragen zur Vision
- Krampfanfälle
- Veränderungen in den Muskeln und im Skelett
- Regression
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Kurze Höhe
Was ist die Ursache des SON-Syndroms?
Das SON-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des SON Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil SON eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das SON-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo-Variante in SON ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht den SON genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen, SON-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das SON-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in SON werden sie wahrscheinlich Symptome von SON haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im SON-Syndrom-Gen?
Kein Elternteil verursacht das SON-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am SON-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SON-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SON-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem SON-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SON-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das SON-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SON-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das SON-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das SON-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 138 Menschen mit dem SON-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen, die am SON-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am SON-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Asymmetrie des Gesichts, d. h. eine Gesichtshälfte ist nicht das Spiegelbild der anderen
- Tief angesetzte Ohren
- Tief liegende Augen
- Horizontale Augenbrauen
- Breiter Nasenrücken
Wie wird das SON-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SON-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des SON-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SON-Syndrom
Sprechen und Lernen
Menschen mit SON-Syndrom haben Entwicklungsverzögerungen oder intellektuelle Behinderungen, die von leicht bis schwer reichen, sowie Sprachverzögerungen.
- 79 von 79 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (100 Prozent)
- 29 von 29 Personen hatten Sprachverzögerungen (100 Prozent)
Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:
- 10 von 48 Menschen hatten eine leichte ID (21 Prozent)
- 14 von 48 Personen hatten eine moderate ID (29 Prozent)
- 24 von 48 Personen hatten eine schwere ID(50 Prozent)
Verhalten
Mehr als die Hälfte der Menschen mit SON-verwandten Syndroms hatten Verhaltensprobleme, wie Schlafstörungen und Autismus.
- 27 von 48 Personen hatten Verhaltensprobleme (56 Prozent)
- 12 von 48 Menschen hatten Schlafstörungen (25 Prozent)
- 6 von 48 Menschen hatten Autismus (13 Prozent)
Gehirn
Menschen mit SON-verwandten Syndrom hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie), Krampfanfälle und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren. Häufige Hirnbefunde waren Ventrikulomegalie, kortikale Dysplasie und Defekte des Corpus Callosum, der weißen Substanz des Gehirns und des Kleinhirns.
- 33 von 51 Menschen hatten Hypotonie (65 Prozent)
- 24 von 52 Menschen hatten Anfälle (46 Prozent)
- Bei 41 von 45 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(91 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme in Verbindung mit dem SON-Syndrom
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Die Mehrheit der Menschen mit SON-verwandten Syndrom hatte gastrointestinale Defektewie Fütterungsschwierigkeiten und strukturelle Befunde in Darm, Magen und Gallenblase.
- 36 von 51 Menschen hatten gastrointestinale Defekte (71 Prozent)
- 30 von 48 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (63 Prozent)
- 10 von 45 Personen hatten strukturelle Befunde (22 Prozent)
Herz
Etwa 1 von 3 Menschen mit SON-Syndrom hatten Herzfehler, wie z.B. ein Loch im Herzen, auch Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt genannt.
- 16 von 51 Menschen hatten Herzfehler (31 Prozent)
Andere medizinische Merkmale
Einige Menschen mit SON-Syndrom hatten Sehstörungen, Veränderungen in der Form der Nieren und Defekte an Haut, Haaren oder Nägeln.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
ZTTK SON-Shine Stiftung
Die ZTTK SON-Shine Foundation setzt sich dafür ein, das Leben von Menschen mit ZTTK zu verbessern, indem sie die Forschung beschleunigt, um zugängliche und wirksame Behandlungen und schließlich eine Heilung zu entwickeln. Sie konzentriert sich auf die Finanzierung von Spitzenforschung, den Aufbau starker Unterstützungssysteme für die weltweite ZTTK-Gemeinschaft und die Sensibilisierung für das ZTTK-Syndrom.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über SON: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/son
- Simons Searchlight SON Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/son
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das SON-Syndrom.
- Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J. H., Alaçam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I., … & Vissers, L. (2022). Bestimmung des phänotypischen Spektrums des ZTTK-Syndroms durch Analyse von 52 Personen mit Varianten in SON. Europäische Zeitschrift für Humangenetik, 30(3), 271-281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521999/
- Eid, M., & Bhatia, S. (2022). Neuartige heterozygote de novo-Varianten im SON-Gen, die das ZTTK-Syndrom verursachen: Ein Fallbericht von zwei Patienten und Überprüfung der neurologischen Befunde. Child Neurology Open, 9, 2329048X221119658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387043/
- Pietrobattista, A., Della Volpe, L., Francalanci, P., Figà Talamanca, L., Monti, L., Lepri, F. R., Basso, M. S., Liccardo, D., Della Corte, C., … & Maggiore, G. (2023). Der expandierende Phänotyp des ZTTK-Syndroms aufgrund der heterozygoten Variante des SON-Gens mit Schwerpunkt auf der Leberbeteiligung: Patientenbericht und Literaturübersicht. Gene (Basel), 14(3). 739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981010/
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