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Português DYNC1H1-verwandtes Syndrom
DYNC1H1-bezogenes Syndrom
wird auch genannt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungenoder Spinale Muskelatrophie mit Überwiegen der unteren Extremitäten.
In diesem Leitfaden werden wir den Namen
DYNC1H1-bezogenes Syndrom
um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das DYNC1H1-bezogene Syndrom?
Das DYNC1H1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DYNC1H1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das DYNC1H1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.
Symptome
Die Symptome können sehr unterschiedlich sein.
Da das DYNC1H1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit dem DYNC1H1-Syndrom:
- Neuromuskuläre Probleme
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Krampfanfälle
- Augenprobleme
Menschen, die am DYNC1H1-Syndrom leiden, haben verschiedene Arten von genetischen Varianten.
Dies kann sich darauf auswirken, welche Symptome sie haben.
Welche Ursachen hat das DYNC1H1-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des DYNC1H1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.
De-novo-Veränderungen können in jedem Gen auftreten.
Wir alle haben einige De-novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben.
Da DYNC1H1 jedoch eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung spielt, können De-novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das DYNC1H1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in DYNC1H1 ist.
Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die DYNC1H1-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden.
In einigen Fällen tritt das DYNC1H1-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im DYNC1H1-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im DYNC1H1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das DYNC1H1-Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Erkrankung ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das DYNC1H1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem DYNC1H1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind mit dem Syndrom geboren wird, bei 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das DYNC1H1-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem DYNC1H1-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit DYNC1H1-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das DYNC1H1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das DYNC1H1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 129 Personen mit DYNC1H1-bezogenem Syndrom beschrieben, während in der medizinischen Literatur mindestens 187 Personen mit DYNC1H1-bezogenem Syndrom identifiziert worden sind. Der erste Fall des DYNC1H1-bezogenen Syndroms wurde 2011 beschrieben.
Sehen Menschen mit dem DYNC1H1-Syndrom anders aus?
Das Erscheinungsbild kann variieren.
In einigen wenigen Fällen können Menschen, die am DYNC1H1-Syndrom leiden, anders aussehen.
Wie wird das DYNC1H1-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das DYNC1H1-Syndrom zu untersuchen.
Derzeit gibt es noch keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Behandlung des DYNC1H1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Bei Menschen, die Probleme mit dem Gaumen oder einer stark gekrümmten Wirbelsäule haben, kann eine Operation erforderlich sein.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einer Überprüfung der wichtigsten veröffentlichten Artikel, in denen etwa 130 Menschen beschrieben werden , die am DYNC1H1-Syndrom leiden.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Überprüfung zu erfahren, lesen Sie die Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
DYNC1H1-bezogenes Syndrom:
Die Forscher glauben, dass die DYNC1H1-Variante die klinischen Merkmale bestimmt, die eine Person entwickelt.
Es gibt zwei Hauptkategorien von klinischen Merkmalen.
Die erste Kategorie sind Symptome des zentralen Nervensystems, wie Hirndefekte, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie.
Die zweite Kategorie umfasst neuromuskuläre Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie mit Übergewicht der unteren Extremitäten und Charcot-Marie-Tooth Typ 20.
Die meisten DYNC1H1-Varianten sind sogenannte Missense-Varianten.
Sie führen zu einer Veränderung in einer Aminosäure im DYNC1H1-Protein.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DYNC1H1-Syndrom, Probleme des zentralen Nervensystems
Menschen mit dem DYNC1H1-bezogenen Syndrom, die Probleme mit dem zentralen Nervensystem haben, leiden häufig an geistiger Behinderung und Epilepsie.
Zu den Problemen des zentralen Nervensystems beim DYNC1H1-bezogenen Syndrom gehören: ein kleinerer als der durchschnittliche Kopf, ein größerer als der durchschnittliche Kopf und Probleme mit der Gehirnstruktur.
- 54 von 71 Menschen hatten Epilepsie (76 Prozent)
- 67 von 71 Personen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung(94 Prozent)
Bei Menschen mit Problemen des zentralen Nervensystems kam es häufig zu Veränderungen der Gehirnstruktur, die als Pachygyrie bezeichnet werden.
Pachygyria ist ein Problem bei der Bildung von Hirnstrukturen in einem Teil des Gehirns, das dazu führt, dass diese Region abnormal dicht ist.
Manche Menschen haben eine Hypoplasie des Corpus Callosum, bei der sich eine Region des Gehirns, das Corpus Callosum, nicht so ausbildet, wie es sein sollte.
- 45 von 58 Personen hatten Pachygyrien (78 Prozent)
- 15 von 58 Personen hatten eine Hypoplasie des Corpus Callosum(26 Prozent)
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DYNC1H1-Syndrom und neuromuskulären Krankheiten
Menschen mit dem DYNC1H1-Syndrom, die an neuromuskulären Erkrankungen litten, hatten nicht oft eine geistige Behinderung oder Epilepsie, aber sie hatten Probleme mit den Muskeln der unteren Gliedmaßen.
- 5 von 58 Personen hatten Epilepsie (9 Prozent)
- 14 von 58 Personen hatten eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung(24 Prozent)
Varianten in der ‘Stammdomäne’ des DYNC1H1-Proteins werden häufiger mit neuromuskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht.
Varianten in der ‘motorischen Domäne’ des DYNC1H1-Proteins werden häufiger mit Erkrankungen des zentralen Nervensystems in Verbindung gebracht.
Diese klinischen Kategorisierungen sind nicht immer voneinander zu trennen, und in der medizinischen Fachliteratur wird über Menschen mit einer Kombination aus neuromuskulären Merkmalen und Merkmalen des zentralen Nervensystems berichtet.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
DYNC1H1 Genmutation Familienselbsthilfegruppe
Diese Gruppe bietet Informationen und Unterstützung für Familien, die von einer DYNC1H1-Mutation betroffen sind.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über DYNC1H1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dync1h1
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/799947033901412
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einem veröffentlichten Bericht über das DYNC1H1-Syndrom.
Nachfolgend finden Sie Einzelheiten zu dem Bericht sowie einen Link zu einer Zusammenfassung.
- Amabile S. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 182, 2049-2057, (2020). DYNC1H1-bezogene Störungen: Eine Beschreibung von vier neuen, nicht verwandten Patienten und eine umfassende Überprüfung der bisher berichteten Varianten – pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32656949 - Chung, C. T., Lee, N. C., Fan, S. P., Hung, M. Z., Lin, Y. H., Chen, C. H., & Jao, T. (2023).
DYNC1H1-Variante in Verbindung mit Epilepsie: Ausweitung des phänotypischen Spektrums.
Berichte über Epilepsie und Verhalten, 21
, 100580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36636459/ - Ge, W. R., Fu, P. P., Zhang, W. N., Zhang, B., Ding, Y. X., & Yang, G. (2023).
Fallbericht: Genotyp und Phänotyp von DYNC1H1-bezogenen Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung: Ein Fallbericht und Literaturübersicht.
Frontiers in Neurology, 14
, 1163803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37181555/