CHD2-relatiertes Syndrom

Das CHD2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am CHD2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das ein CHD2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der ein CHD2-verwandten Syndroms ist das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit CHD2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CHD2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das CHD2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CHD2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die ein CHD2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 307 Menschen mit CHD2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des CHD2-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Menschen mit CHD2-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und umfasst unter anderem eine unterdurchschnittliche Kopfgröße und Körpergröße.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CHD2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen. Ein EEG (Elektroenzephalogramm), das die elektrische Aktivität des Gehirns misst, oder eine MRT-Untersuchung, die die Struktur des Gehirns zeigt, können helfen, Epilepsie zu diagnostizieren und die Behandlung zu steuern.
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des CHD2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen

Fast alle Menschen mit CHD2-Syndrom haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann. Menschen mit diesem Syndrom benötigen in der Regel besondere pädagogische Unterstützung.

• 91 von 102 Personen haben eine leichte bis schwere geistige Behinderung(89 Prozent).

Verhalten

Gehirn

Bei Menschen mit CHD2-Syndrom kann es zu Krampfanfällen kommen. Manchmal werden die Anfälle durch Fieber oder blinkende Lichter ausgelöst. Krampfanfälle können möglicherweise nicht durch Medikamente kontrolliert werden. Das Alter des Anfallsbeginns kann von 6 Monaten bis zu über 12 Jahren reichen. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Anfälle liegt bei 2,5 Jahren. In der medizinischen Forschung gibt es kein einziges Medikament gegen Krampfanfälle, das sich bei Menschen mit KHK2-Syndrom als nützlich erwiesen hätte.

Mehr als die Hälfte hat Anfälle, die durch blinkende Lichter ausgelöst werden.

• 108 von 113 haben Krampfanfälle(96 Prozent).
• 50 von 88 haben Anfälle, die durch blinkende Lichter ausgelöst werden(57 Prozent).

Entwicklung

Mehr als die Hälfte hat Entwicklungsverzögerungen, bevor der Anfall einsetzt. Mehr als ein Drittel ist kleiner als der Durchschnitt, und einige haben eine Skoliose.

• 61 von 83 Kindern weisen Entwicklungsverzögerungen auf, bevor der Anfall einsetzt(73 Prozent).
• 12 von 34 sind kürzer als der Durchschnitt(35 Prozent).
• 5 von 68 haben eine Skoliose(7 Prozent).

Koalition zur Heilung von CHD2 (CCC)

Coalition to Cure CHD2 (CCC) ist eine zu 100 % von Freiwilligen geführte Organisation, die sich dem Wunsch verschrieben hat, Kindern und anderen Menschen mit CHD2-Erkrankungen zu helfen. Ihre Mission ist es, das Leben derjenigen zu verbessern, die von CHD2-Erkrankungen betroffen sind, indem sie die für die Entdeckung einer Heilung notwendige Forschung finanzieren. Ihre Vision ist es, sichere und wirksame Behandlungen zu finden, mit denen CHD2-Erkrankungen geheilt werden können.

• CureCHD2.org
• www.facebook.com/groups/chd2support

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

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