GENE GUIDE

1q21.1-Duplikationssyndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die 1q21.1-Duplikationssyndrom hat.
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1q21.1-Duplikationssyndrom wird auch als 1q21.1-Mikroduplikation. Für diese Webseite werden wir den Namen 1q21.1-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das Chromosom-1q21.1-Duplikationssyndrom?

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 1 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die 1q21.1-Duplikationsregion spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom kann die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit beeinträchtigen. Menschen mit einem 1q21.1-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus oder verwandte Verhaltensprobleme
  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Lernbehinderungen
  • Sprachliche Verzögerung
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Was verursacht das 1q21.1-Duplikationssyndrom?

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des Gens 1q21.1: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber da 1q21.1 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das 1q21.1-Duplikationssyndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Variante in 1q21.1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die 1q21.1-Genvariante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen tritt das 1q21.1-Duplikationssyndrom auf, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das 1q21.1-Duplikationssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die die eine schädliche Variante in 1q21.1 hat, wahrscheinlich Symptome des 1q21.1-Duplikationssyndroms haben wird. Für jemanden mit einem autosomal dominanten genetischen Syndrom besteht bei jedem Kind eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante weitergibt und eine 50-prozentige Chance, dass es die gleiche genetische Variante nicht weitergibt.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Warum hat mein Kind das 1q21.1-Duplikationssyndrom?

Kein Elternteil verursacht das 1q21.1-Duplikationssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Chromosomenveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 1q21.1-Duplikationssyndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 1q21.1 Duplikation Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 1q21.1-Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 1q21.1-Duplikationssyndrom zu bekommen hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 1q21.1-Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Haben alle Menschen, die das 1q21.1-Duplikationssyndrom haben, Symptome?

Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese Chromosomenveränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Haben alle Personen in einer Familie mit einer Chromosomenveränderung die gleichen Symptome?

Nicht unbedingt. Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.

Wie viele Menschen haben das 1q21.1-Duplikationssyndrom?

Ab 2024 werden mindestens 60 Menschen mit 1q21.1-Duplikationssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sind. Zweiundsiebzig Menschen mit 1q21.1-Duplikationssyndrom haben sich für Simons Searchlight registriert. Der erste Fall des 1q21.1-Duplikationssyndroms wurde 2008 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem besseren Zugang zu Gentests immer mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom anders aus?

Menschen mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Weit auseinander liegende Augen
  • Auffällige Stirn

Wie wird das 1q21.1-Duplikationssyndrom behandelt?

Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 1q21.1-Duplikationssyndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des 1q21.1-Duplikationssyndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom

Die typische 1q21.1-Duplikation Region, die mit einer neurologischen Entwicklungsstörung assoziiert ist, ist auch bekannt als die distale Region. Abhängig von der Duplikation können an den Haltepunkten bis zu 9 Gene dupliziert werden. Manche Menschen erben die 1q21.1-Duplikation von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.

Einige der folgenden Informationen stammen aus dem Simons Searchlight-Register.

Sprechen und Lernen

Etwa die Hälfte der Menschen mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom hatte eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung.

  • 31 von 72 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (43 Prozent)
  • 33 von 72 Personen hatten eine Sprachverzögerung (46 Prozent)

Verhalten

Verhaltensauffälligkeiten traten bei etwa 1 von 3 Personen mit 1q21.1-Duplikation Syndrom. Zu den Verhaltensauffälligkeiten gehörte auch Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Angstzustände.

  • 26 von 72 Menschen hatten Autismus (36 Prozent)
  • 23 von 72 Menschen hatten ADHS (32 Prozent)
  • 25 von 72 Personen hatten Angstzustände(35 Prozent)
36%
26 von 72 Personen hatten Autismus.
32%
23 von 72 Personen hatten ADHS.
35%
25 von 72 Personen hatten Angstzustände.

Gehirn

Selten, Menschen mit dem 1q21.1-Duplikationssyndrom hatten Krampfanfälle. Einige Menschen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf.

  • 3 von 72 Menschen hatten Anfälle (4 Prozent)
  • 28 von 72 Personen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf(39 Prozent)
Human head showing brain outline
4%
3 von 72 Personen hatten Krampfanfälle.
39%
28 von 72 Personen hatten einen überdurchschnittlich großen Kopf.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom der Mikroduplikation des Chromosoms 1q21.1

Andere Ergebnisse

Einige Menschen mit 1q21.1-Duplikationssyndrom hatten kardiovaskuläre oder augenbedingte Defekte.

  • 45 von 60 Menschen hatten kardiovaskuläre Defekte (75 Prozent)
  • 40 von 60 Personen hatten Augenfehler(67 Prozent)

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum Chromosom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu den vollständigen Artikeln.

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