WAC
Die Informationen für diese Zusammenfassung von WAC-bezogenen Syndromen stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen WAC Gene Guide
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über WAC, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem WAC-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
WAC-bezogenes Syndrom wird auch als DeSanto-Shinawi-Syndrom oder WAC-bedingte geistige Behinderung. Für diese Webseite werden wir den Namen WAC-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das WAC-Syndrom?
Das WAC-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im WAC-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das WAC-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Reparatur der DNA, nachdem sie beschädigt wurde.
Symptome
Da das WAC-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am WAC-Syndrom leiden, auch ein WAC-Gen:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verzögerte Entwicklung der Sprache
- Krampfanfälle
- Autismus
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Ängste
- Aggression und selbstverletzendes Verhalten
- Fütterungsprobleme und Verstopfung
- Defekte der Herzstruktur
- Niedriger Muskeltonus
- Probleme mit den Atemwegen
Wie viele Menschen haben das WAC-Syndrom?
Im Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 102 Menschen mit dem WAC-Syndrom identifiziert.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – WAC Facebook Gruppe
- DeSanto Shinawi Syndrom Website – dessh.org
– DeSanto Shinawi Syndrom – Facebook Seite
– DeSanto Shinawi Syndrom – Twitter - Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
WAC
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für WAC.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für den WAC, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über die WAC sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach WAC-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons-Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des WAC zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
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