SLC6A1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SLC6A1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das SLC6A1-bezogene Syndrom, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SLC6A1-bezogenen Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das SLC6A1-bezogene Syndrom?

Das SLC6A1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SLC6A1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SLC6A1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.

Symptome

Da das SLC6A1-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am SLC6A1-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Verhaltensprobleme, einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), Aggression und Merkmale von Autismus
  • Probleme bei der Beförderung

Wie viele Menschen haben das SLC6A1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 209 Menschen mit dem SLC6A1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mehr über das SLC6A1-Gen und treten Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mit anderen Simons-Searchlight-Familien in Kontakt:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews zu SLC6A1 an.

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Präsentationen

SLC6A1 2019 Virtuelles Familientreffen

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu SLC6A1 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SLC6A1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen des SLC6A1-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
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Familiengeschichten

Geschichten von SLC6A1-Familien :

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Frühere vierteljährliche Berichte