RALGAPB

Die Informationen für diese Zusammenfassung des RALGAPB-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen RALGAPB Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über RALGAPB, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RALGAPB-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das RALGAPB-assoziierte Syndrom?

Das RALGAPB-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im RALGAPB-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Veränderungen im RALGAPB-Gen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht.

Symptome

Da das RALGAPB-Gen möglicherweise für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, können bei Menschen mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom folgende Symptome auftreten:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Verzögerung

Wie viele Menschen leiden am RALGAPB-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung etwa 15 Personen mit einem RALGAPB-assoziierten Syndrom beschrieben. Der erste Fall dieser Erkrankung wurde im Jahr 2013 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms identifiziert werden können.

Erfahren Sie mehr über das RALGAPB-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight- Familien aus – nutzen Sie dazu die folgenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
RALGAPB
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu RALGAPB vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über RALGAPB sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

  • Shah AA. et al. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Überrepräsentation von RALGAPB-De-novo-Varianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/.
  • Epi4K-Konsortium. et al. Natur , 501, 217-221, (2013). De novo-Mutationen bei epileptischen Enzephalopathien,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Genomische Medizin , 4, 19, (2019). Die Exom-Sequenzierung von 457 online rekrutierten Autismus-Familien liefert Hinweise auf Autismus-Risikogene,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Die Volltexte der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu RALGAPB finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über genetische Veränderungen bei RALGAPB zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von RALGAPB-Familien vor.

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