PSMD12

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PSMD12-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PSMD12, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PSMD12-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das PSMD12-bezogene Syndrom wird auch als Stankiewicz-Isidor-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen PSMD12-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das PSMD12-bezogene Syndrom?

Das PSMD12-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PSMD12-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PSMD12-Gen spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das PSMD12-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am PSMD12-Syndrom leiden, auch ein PSMD12-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Herzprobleme
  • Niedriger Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das PSMD12-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung etwa 52 Menschen mit dem PSMD12-Syndrom beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das PSMD12-Gen und nehmen Sie Kontakt zu anderen Simons Searchlight-Familien auf:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu PSMD12.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu PSMD12 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über PSMD12 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PSMD12 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im PSMD12-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

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