PHF21A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PHF21A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PHF21A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PHF21A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PHF21A-bezogenes Syndrom wird auch genannt intellektuelle Entwicklungsstörung mit Verhaltensanomalien und kraniofazialem Dysmorphismus mit oder ohne Krampfanfälle. Für diese Webseite werden wir den Namen PHF21A-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das PHF21A-verwandte Syndrom?


PHF21A
–verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PHF21A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Einigen Menschen fehlt ein großer Abschnitt der DNA, der das PHF21A-Gen enthält. Dies wird als Potocki-Shaffer-Syndrom oder 11p11.2-Syndrom, weil das fehlende Segment auf einem Teil von Chromosom 11 liegt. Andere Menschen haben eine kleine Veränderung im PHF21A-Gen selbst. Bei Menschen mit diesen verschiedenen Syndromen überschneiden sich die Symptome.

Schlüsselrolle

Das PHF21A-Gen trägt zur Steuerung anderer Gene bei und ist wichtig für die Entwicklung des Gehirns.

Symptome

Da PHF21A eine wichtige Rolle bei der Gehirnaktivität spielt, haben viele Menschen mit einem PHF21A-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Zunehmendes Gewicht, Größe, Kopfumfang
  • Ängste
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

Wie viele Menschen haben das PHF21A-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 32 Menschen mit Das PHF21A-bezogene Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall eines PHF21A-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Beim Potocki-Shaffer-Syndrom fehlt den Betroffenen ein großer Abschnitt der DNA, der das PHF21A-Gen enthält. Das Potocki-Shaffer-Syndrom ist häufiger als das PHF21A-bezogene Syndrom, aber es ist auch sehr selten.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das PHF21A-Gen und treten Sie mit anderen Simons-Searchlight-Familien in Kontakt:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für das PHF21A-bezogene Syndrom.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für PHF21A, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über PHF21A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch naturwissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PHF21A finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des PHF21A-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von PHF21A-Familien vor.

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