MYT1L

Die Informationen für diese Zusammenfassung von MYT1L-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MYT1L, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MYT1L-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

MYT1L-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 39. Für diese Webseite werden wir den Namen MYT1L-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das MYT1L-bezogene Syndrom?

Das MYT1L-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am MYT1L-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MYT1L-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.

Symptome

Da das MYT1L-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem MYT1L-Syndrom leiden, auch ein solches:

  • Motorische und sprachliche Verzögerung
  • Leichte bis mittlere geistige Behinderung
  • Übermäßiger Hunger und Fettleibigkeit, die schon früh im Leben beginnen
  • Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Hyperaktivität, Autismus-Spektrum-Störung und Aggression
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das MYT1L-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 88 Menschen mit MYT1L-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des MYT1L-bezogenen Syn droms wurde 2015 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das MYT1L Gen und treten Sie mit anderen Simons Searchlight-Familien in Kontakt mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für MYT1L.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für MYT1L, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über MYT1L sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MYT1L-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von MYT1L zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von MYT1L Familien.

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