HNRNPK
Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPK-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPK, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPK-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
HNRNPK-bezogenes Syndrom wird auch als Au-Kline-Syndrom. Für diese Webseite verwenden wir den Namen HNRNPK-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das HNRNPK-bezogene Syndrom?
Das HNRNPK-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPK-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das HNRNPK-Gen spielt möglicherweise eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das HNRNPK-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig sein könnte, haben viele Menschen, die an einem HNRNPK-Syndrom leiden, ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
- Herzfehler
- Nieren, die sich nicht vollständig entleeren können, wodurch sie mit Urin anschwellen, auch Hydronephrose genannt
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Hüftgelenke, die sich nicht richtig ausgebildet haben, auch Hüftdysplasie genannt
- Wachstumsprobleme wie eine unterdurchschnittliche Körpergröße
- Niedriger Muskeltonus
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Gehörverlust
Wie viele Menschen haben das HNRNPK-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden weltweit etwa 76 Menschen mit einer HNRNPK-Genvariante in die medizinische Forschung aufgenommen.
Ressourcen unterstützen
- HNRNP-bezogene Elternverbindung – Facebook-Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für HNRNPK an.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HNRNPK zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.