HIVEP2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HIVEP2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen HIVEP2-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HIVEP2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HIVEP2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das HIVEP2-Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 43. Für diese Webseite werden wir den Namen HIVEP2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das HIVEP2-Syndrom?

Das HIVEP2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im HIVEP2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HIVEP2-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das HIVEP2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Ängste
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Schlechte Ernährung

Wie viele Menschen haben das HIVEP2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 58 Menschen mit dem HIVEP2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des HIVEP2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das HIVEP2 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für HIVEP2.

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2021 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz 2020 HIVEP2 Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im HIVEP2-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über HIVEP2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach HIVEP2-Artikeln finden Sie hier.

  • Mutationen in HIVEP2 werden mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und dysmorphen Merkmalen in Verbindung gebracht Originalforschungsartikel von H. Steinfield et al. (2016). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability Original research article by S. Srivastava et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HIVEP2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
HIVEP2
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte