FOXP1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von FOXP1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über FOXP1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem FOXP1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
FOXP1-bezogenes Syndrom wird auch als FOXP1-Haploinsuffizienz oder FOXP1-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen FOXP1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
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Was ist das FOXP1-bezogene Syndrom?
Das FOXP1-Syndrom tritt auf, wenn das FOXP1-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das FOXP1-Gen ist wichtig für die Entwicklung des Gehirns und des Körpers. Es spielt eine Schlüsselrolle in den Bereichen des Gehirns, die die Sprache steuern.
Das FOXP1-Gen kann auch die Entwicklung anderer Körperteile wie Herz, Ohren, Augen und Genitalien beeinträchtigen. Das FOXP1-Syndrom kann leichte bis mittelschwere Auswirkungen auf die Entwicklung der Kommunikation sowie der sozialen und Lernfähigkeiten haben. Sie kann sich darauf auswirken, wie eine Person handelt oder mit anderen interagiert.
Symptome
Da das FOXP1-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit einem FOXP1-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderung
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Andere Verhaltensprobleme wie ADHS und Angstzustände
- Niedriger Muskeltonus
- Hypertonie und/oder Muskelkrämpfe
- Genitourinäre Probleme
- Herzprobleme
- Augenprobleme
- Gastrointestinale Probleme
- Probleme mit dem Gehör
- Fütterungsfragen
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Krampfanfälle
Wie viele Menschen haben das FOXP1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung 200 Menschen mit dem FOXP1-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des FOXP1-bezogenen Syn droms wurde 2009 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – FOXP1 Facebook Gruppe
- Internationale FOXP1-Stiftung – FOXP1.org
- FOXP1 Foundation Facebook-Gruppe – Facebook
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – FOXP1
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für FOXP1 an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im FOXP1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über FOXP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach FOXP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
De-novo-Mutationen in FOXP1 bei Fällen von geistiger Behinderung, Autismus und Sprachstörungen
Original-Forschungsartikel von F.F. Hamdan et al. (2010)
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
FOXP1-Mutationen verursachen geistige Behinderung und einen erkennbaren Phänotyp
Original-Forschungsartikel von A.K. Le Fevre et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen
Original-Forschungsartikel von B.K. O’Roak et al. (2012)
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
3p14.1 de novo Mikrodeletion mit Beteiligung des FOXP1-Gens bei einem erwachsenen Patienten mit Autismus, schwerer Sprachverzögerung und Defiziten in der motorischen Koordination
Original-Forschungsartikel von O. Palumbo et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von FOXP1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
TIGER-Studie
Das Autismus-Zentrum der University of Washington versucht, die medizinischen, Lern- und Verhaltensmerkmale von Menschen mit Veränderungen in FOXP1 besser zu verstehen.
Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten