DEAF1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von DEAF1-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über DEAF1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem DEAF1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das DEAF1-Syndrom wird auch als Vulto-van Silfhout-de Vries-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen DEAF1-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.
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Was ist das DEAF1-Syndrom?
Das DEAF1-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DEAF1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Bei Menschen, die am DEAF1-Syndrom leiden, tritt die Veränderung des DEAF1-Gens in der Regel in einem bestimmten Teil des Gens auf, der “SAND”-Domäne. Dieser Teil des Gens spielt eine Schlüsselrolle bei der Fähigkeit von DEAF1, andere Gene zu kontrollieren.
Schlüsselrolle
Das DEAF1-Gen kontrolliert andere Gene, die eine Schlüsselrolle bei der frühen Gehirnentwicklung spielen.
Symptome
Da das DEAF1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit DEAF1-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Autismus
- Wandernde Herausforderungen
- Schwierigkeiten beim Schlafen
- Krampfanfälle
- Verstopfung
Wie viele Menschen haben das DEAF1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 36 Personen mit DEAF1-Syndrom beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- DAND-Familien (DEAF1 und verwandte neurologische Entwicklungsstörungen) – DEAF1-Facebook-Gruppe
- Simons Searchlight Community – DEAF1 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Es gibt derzeit keine GeneReviews für DEAF1.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für DEAF1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über DEAF1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach DEAF1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von DEAF1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von DEAF1 Familien.
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