17q21.31 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 17q21.31-Deletionssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das 17q21. 31-Deletionssyndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17q21. 31-Deletionssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
17q21.31-Deletionssyndrom wird auch als Koolen-de Vries-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 17q21.31-Deletionssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
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Was ist das 17q21.31-Deletionssyndrom?
Das 17q21.31-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Das 17q21.31-Deletionssyndrom wird durch eine Deletion im KANSL1-Gen verursacht, das fehlt, wenn eine Person eine 17q21.31-Deletion hat. Sowohl das 17q21.31-Deletionssyndrom als auch das KANSL1-bezogene Syndrom weisen die gleichen Symptome auf.
Schlüsselrolle
Das KANSL1-Gen in der Region 17q21.31 hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da die Region 17q21.31 für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Probleme beim Sprechen und der Sprache
- Merkmale von Autismus
- Hyperaktivität
- Angst
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Herz- oder Nierenfehler
Wie viele Menschen haben das 17q21.31-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 156 Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom identifiziert. Dazu gehören Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten im KANSL1-Gen und Menschen mit großen Deletionen, die das KANSL1-Gen einschließen.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 17q21.31 Deletion Facebook-Gruppe
- Website der Koolen-De Vries-Syndrom-Stiftung – KVDSfoundation.org
– Koolen-De Vries-Syndrom-Stiftung – Facebook-Seite
– Koolen-De Vries-Syndrom-Stiftung – Facebook-Gruppe - Einzigartig– 17q21.31 Deletion
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für 17q21.31 Deletionen an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für 17q21.31 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 17q21.31-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 17q21.31-Deletion kann hier durchgeführt werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
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Familiengeschichten
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