16p11.2 Deletion (distal)

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung des 16p11.2-Distaldeletionssyndroms, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 16p11.2 distal deletion Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die distale Deletion 16p11.2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der distalen Deletion 16p11.2 oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das 16p11.2-Distaldeletionssyndrom?

Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomenabschnitten geboren. Das distale Deletionssyndrom 16p11.2 tritt auf, wenn jemand ein fehlendes Stück des Chromosoms 16, eines der 46 Chromosomen des Körpers, hat.

In Ihrem genetischen Bericht finden Sie vielleicht die Worte distal und proximal. Eine distale Region von 16p11.2 liegt zwischen Break Point 2 (BP2) und Break Point 3 (BP3) des Chromosoms. Die proximale Duplikation liegt zwischen Break Point 4 (BP4) und Break Point 5 (BP5).

Schlüsselrolle

Das 16p11.2-Distaldeletionssyndrom kann die Kommunikation, die sozialen Fähigkeiten und das Lernen beeinträchtigen. Die rekurrente distale Deletion umfasst 9 Gene. Die Anzahl der gelöschten Gene kann von Person zu Person variieren. Es ist unklar, welche Gene mit neurologischen Entwicklungsmerkmalen verbunden sind.

Symptome

Manche Menschen haben das vielleicht:

  • Fettleibigkeit
  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Beeinträchtigte Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten

Wie viele Menschen haben das 16p11.2-Distaldeletionssyndrom?

Ab dem 2024Mehr als 75 Menschen, die das 16p11.2 distale Deletionssyndrom haben, nehmen an Simons Searchlight teil. Der erste Fall wurde im Jahr 2010 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p11.2 distale Deletionen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Die verfügbaren Informationen zur distalen Deletion an 16p11.2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr Erkenntnisse gewinnen, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird. Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur distalen Deletion auf 16p11.2 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über distale Deletionen im Bereich 16p11.2 zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Berichte von Familien mit einer distalen Deletion auf 16p11.2:

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Frühere vierteljährliche Berichte