Daten & Bioproben

Sammeln von Daten und Bioproben zur Gewinnung von Erkenntnissen

Simons Searchlight trägt zum besseren Verständnis seltener genetisch bedingter neurologischer Entwicklungsstörungen bei, indem es hochwertige Daten und Bioproben sammelt, diese Ressourcen fachkundig aufbereitet und sicher an Forscher weitergibt sowie enge Partnerschaften zwischen Wissenschaftlern, Familien und Patientenvertretungsorganisationen fördert.

Ein zentraler Bestandteil unserer Arbeit besteht darin, zwei Arten von Forschungsdaten von den Teilnehmern zu erheben: Langzeitdaten zur Gesundheit sowie optionale Blutproben. Gesundheitsdaten werden im Laufe der Zeit im Rahmen von Erhebungen erhoben, um besser zu verstehen, wie sich Gesundheitszustände verändern, während Blutproben in der Regel einmalig entnommen, zu Forschungsbioproben verarbeitet, sicher in einer Biobank gelagert und qualifizierten Forschern zur Verfügung gestellt werden.

Zu den Aufgaben dieser Tätigkeit gehören:

• Umfragen und gezielte telefonische Nachbefragungen zu Ihrer Krankengeschichte und Ihrem Verhalten. So erhalten wir ein umfassendes Bild Ihrer Erfahrungen.
• Regelmäßige Angaben zu Ihren Symptomen und Ihrer Lebensqualität. Diese Langzeitdaten helfen Forschern dabei, zu verstehen, wie sich Ihr Gesundheitszustand im Laufe der Zeit verändert.
• Optionale Blutproben werden in der Regel einmalig entnommen, um biologische Proben für Forschungszwecke (wie DNA, Plasma, PBMCs und iPSCs) zu gewinnen. Im Gegensatz zu Umfragen und Nachbeobachtungsdaten werden Blutproben nicht routinemäßig über einen längeren Zeitraum hinweg entnommen, um Veränderungen des Gesundheitszustands zu messen. Stattdessen werden sie sicher in unserer Biobank gelagert und qualifizierten Forschern zur Verfügung gestellt.

Die nachstehende Tabelle enthält die Daten, die wir im Rahmen der Simons-Searchlight-Umfragen erheben.

Spende von Blutproben zur Förderung der Forschung

Im Rahmen von Simons Searchlight haben die Familien die Möglichkeit, Blutproben für die Forschung zu spenden. Dies hilft den Wissenschaftlern, mehr über Ihre seltene genetische Erkrankung zu erfahren.

Es gibt zwei Möglichkeiten, wie Familien Blut spenden können:

• In den lokalen Quest Labs in den Vereinigten Staaten
  • Für Teilnehmer in den Vereinigten Staaten bietet Simons Searchlight die Blutentnahme über die landesweiten Standorte von Quest Diagnostics an. In einigen Fällen haben teilnahmeberechtigte Teilnehmer möglicherweise auch die Möglichkeit einer Blutentnahme zu Hause durch TravaLab.
  • Derzeit steht unser Blutentnahmeprogramm vorwiegend in den Vereinigten Staaten zur Verfügung, da wir noch über kein standardisiertes Verfahren zur Koordinierung der Blutentnahme und des Probenversands auf internationaler Ebene verfügen. Wir suchen jedoch aktiv nach Lösungen, um den Zugang für Teilnehmer weltweit zu erweitern. Familien außerhalb der USA, die daran interessiert sind, eine Blutprobe zur Verfügung zu stellen, werden gebeten, sich an unser Team zu wenden. Wir prüfen Möglichkeiten für internationale Blutspenden von Fall zu Fall und besprechen gerne mögliche Optionen mit Ihnen. Bitte senden Sie uns eine E-Mail an Coordinator@SimonsSearchlight.org.
• bei persönlichen Treffen der Patientenfürsprecher, bei denen auch internationale Familien Blut spenden können

Wir bitten Familien, Blutproben zu spenden, um Bioproben zu gewinnen, die qualifizierten Wissenschaftlern zur Verfügung stehen, die sich mit der Erforschung seltener genetisch bedingter neurologischer Entwicklungsstörungen befassen.

Die Forschung ist erfolgreicher, wenn Wissenschaftlern eine Vielzahl von Proben zur Verfügung steht, die die verschiedenen Gene und Varianten abdecken, die untersucht werden sollen. Je mehr Proben sie erhalten, desto mehr können sie darüber erfahren, wie die Genetik die Gesundheit bei seltenen Erkrankungen beeinflusst. Da die meisten Teilnehmer eine einzigartige Variante in ihrem Gen aufweisen, ist es wichtig, sicherzustellen, dass Ihre spezifische Variante für die Forschung zur Verfügung steht – lassen Sie sich diese Chance nicht entgehen.

Blutproben von Familien ermöglichen es den Forschern,:

• Sie vergleichen Stichproben, um Unterschiede zwischen Menschen mit und ohne eine Erkrankung festzustellen – dies hilft ihnen, wichtige Muster zu erkennen.
• Testen Sie neue Technologien zur Analyse von Proben – dies führt mit der Zeit zu neuen Erkenntnissen.
• Beschleunigen Sie wissenschaftliche Entdeckungen durch die Förderung der Zusammenarbeit. Forscher können gemeinsam auf gemeinsame Proben zurückgreifen, verschiedene Bedingungen untersuchen und ihr Fachwissen bündeln, um schnell Antworten zu finden.

Die aus den Blutproben gewonnenen Erkenntnisse kommen auch den Familien zugute. Forscher und Ärzte nutzen die gewonnenen Erkenntnisse und entwickeln bessere Behandlungs- und Diagnosemethoden.

Wir wissen, dass die Bereitstellung von Mustern Zeit und Mühe kostet. Bitte seien Sie sich darüber im Klaren, dass Ihre Spende einen echten Beitrag zur Förderung der Forschung über seltene Krankheiten leistet. Nachfolgend finden Sie zwei Grafiken, die weitere Informationen über den Ablauf der Blutentnahme bei Simons Searchlight enthalten.

Wie werden Blutproben in „Simons Searchlight“ verwendet?

Blutproben, die an Simons Searchlight gespendet werden, können zu verschiedenen Arten von Bioproben verarbeitet werden, die Forscher zur Erforschung seltener genetischer Erkrankungen nutzen können. Zu diesen Ressourcen können DNA, mononukleäre Zellen des peripheren Blutes (PBMCs), lymphoblastoide Zelllinien, Plasma sowie aus ausgewählten Blutproben gewonnene induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) gehören.

Forscher nutzen diese verschiedenen Ressourcen je nach den wissenschaftlichen Fragestellungen, mit denen sie sich beschäftigen. Bei kürzlich entnommenen Blutproben wird den Forschern zudem das bei der Aufbereitung der PBMC anfallende Plasma zur Verfügung gestellt.

Was sind induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen) und warum sind sie für die Forschung von Bedeutung?

Aus einigen gespendeten Blutproben lassen sich induzierte pluripotente Stammzellen, sogenannte iPS-Zellen, gewinnen. Wissenschaftler erzeugen iPS-Zellen, indem sie Blutzellen so umprogrammieren, dass sie sich eher wie Stammzellen im Frühstadium verhalten. Diese Zellen können anschließend zu vielen verschiedenen Zelltypen weiterentwickelt werden, darunter Gehirn-, Herz- und Leberzellen.

Dies bietet Forschern eine wichtige Möglichkeit, zu untersuchen, inwiefern Zellen von Menschen mit bestimmten genetischen Erkrankungen möglicherweise anders funktionieren, und die biologischen Zusammenhänge hinter diesen Erkrankungen besser zu verstehen.

Inwiefern können iPS-Zellen die Forschung unterstützen?

iPS-Zellen können wertvolle Hilfsmittel für die Modellierung von Krankheiten sowie für die Erforschung potenzieller Medikamente und Behandlungsmethoden sein.

• Einblicke in die Biologie von Krankheiten: Forscher können iPS-Zellen in verschiedene Zelltypen, wie beispielsweise Gehirnzellen, umwandeln und untersuchen, wie sich genetische Veränderungen auf die Entwicklung und Funktion dieser Zellen auswirken. Dies kann Forschern helfen, die zugrunde liegenden biologischen Mechanismen einer Erkrankung besser zu verstehen.
• Erforschung potenzieller Behandlungsmethoden: Forscher können aus iPS-Zellen gewonnene Zellen nutzen, um zu untersuchen, wie diese auf potenzielle Behandlungsmethoden reagieren. Dazu gehört auch die Prüfung bestehender Medikamente auf neue Anwendungsmöglichkeiten, was manchmal als „Drug Repurposing“ bezeichnet wird. Diese Laborstudien können wichtige erste Erkenntnisse liefern, während Forscher prüfen, welche Ansätze eine weitere Untersuchung lohnen könnten.

Da die Herstellung und Bereitstellung von iPS-Zellen spezielles Fachwissen und Ressourcen erfordert, wird nicht aus jeder gespendeten Blutprobe eine iPS-Zelllinie hergestellt. SFARI verwaltet Programme, die Forschern den Zugang zu verfügbaren Simons-Searchlight-PBMCs und iPS-Zelllinien ermöglichen und die gezielte Herstellung neuer iPS-Zellen auf der Grundlage wissenschaftlicher Erfordernisse und des Interesses der Forscher unterstützen.

Simons Searchlight – Ressourcen zu PBMC und iPS-Zellen

Die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) verwaltet Programme, die der Forschungsgemeinschaft Bioproben aus dem „Simons Searchlight“-Projekt zur Verfügung stellen und die Gewinnung sowie Verteilung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen) unterstützen. Im Rahmen einer ersten iPSZ-Initiative ging die SFARI eine Partnerschaft mit der New York Stem Cell Foundation (NYSCF) ein, um unter Verwendung von Proben aus dem Simons Searchlight-Projekt 300 iPSZ-Linien zu generieren. Dazu gehören 200 Linien von Personen mit seltenen genetischen Erkrankungen sowie 100 Linien von nicht betroffenen Familienmitgliedern gleichen Geschlechts. Diese Linien stehen Forschern, die sich mit der Biologie von Krankheiten und potenziellen Behandlungsmethoden befassen, als gemeinsame Ressource zur Verfügung.

Auf der SFARI-Base -Webseite finden Sie Informationen zu diesem Projekt sowie zum Status der einzelnen Zelllinien.

Weitere Informationen zu den verfügbaren iPS-Zellen finden Sie auch auf der SFARI-Website.

Wie können Forscher Zugang zu Proben erhalten oder die Gewinnung neuer iPS-Zellen unterstützen?

SFARI geht nun über das ursprüngliche NYSCF-iPSC-Projekt hinaus und verfolgt dabei zwei Ansätze, die Forschern eine aktivere Rolle bei der Auswahl von Proben entsprechend ihren wissenschaftlichen Anforderungen ermöglichen:

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie Proben priorisiert oder ausgewählt werden können:

• Anforderung von Simons-Searchlight-PBMCs für die von Forschern durchgeführte iPSC-Erzeugung: Forscher können über SFARI Base verfügbare Proben peripherer mononukleärer Blutzellen (PBMCs) anfordern und die für ihre Forschung relevantesten Proben auswählen. Die Wissenschaftler von SFARI prüfen die Anträge anhand von Faktoren wie der Finanzierung, der Fachkompetenz im Bereich der Reprogrammierung oder eines geeigneten Partners im Bereich der Stammzellenforschung sowie der Pläne zur Qualitätskontrolle. Forscher, die aus diesen Proben iPS-Zellen erzeugen, müssen die daraus gewonnenen Zelllinien und die Daten zur Qualitätskontrolle an das Biobank-Repositorium von SFARI zurückgeben, damit diese der breiteren Forschungsgemeinschaft zur Verfügung gestellt werden können.
• Nominierung von Proben für die von SFARI finanzierte iPSC-Erzeugung: Ab 2026 wird SFARI zudem einen Aufruf zur Einreichung von Nominierungen (Request for Nominations, RfN) starten, der es Forschern ermöglicht, vorhandene, bereits entnommene Proben und genetische Varianten für die iPSC-Erzeugung vorzuschlagen. Forscher, die Nominierungen einreichen, müssen planen, die daraus gewonnenen iPSCs in ihren Experimenten zu verwenden. SFARI wird die Nominierungen auf der Grundlage wissenschaftlicher Begründungen und der Übereinstimmung mit seinem wissenschaftlichen Auftrag prüfen; eine Nominierung garantiert keine Auswahl für die Reprogrammierung. Im Rahmen des neuen RfN-Programms planen SFARI und die Nancy Lurie Marks Family Foundation (NLMFF), jährlich bis zu 60 neue iPSC-Linien zu finanzieren. Informationen zum RfN werden in Kürze veröffentlicht.

Im Rahmen dieser Ansätze wird SFARI die daraus resultierenden iPSC-Linien weiterhin über sein Biobank-Repositorium hosten, pflegen und vertreiben und so dazu beitragen, diese Ressourcen der Forschungsgemeinschaft in großem Umfang zugänglich zu machen.

Rückgabe an Forscher und Teilnehmer

Unser Hauptziel ist es, die Forschung zu beschleunigen und Wissen zu schaffen, das für Sie von Bedeutung ist. Ihre Informationen ermöglichen neue Entdeckungen, aber Entdeckungen nützen niemandem, wenn sie nicht weitergegeben werden. Wir möchten, dass Sie, Ihre Familie und die Wissenschaftler von dem profitieren, was wir sammeln und lernen.

Hier erfahren Sie, wie wir Daten und Bioproben weitergeben:

• Über eine sichere Website namens SFARI Base, die von der Simons Foundation verwaltet wird, stellen wir Forschern weltweit Daten und Bioproben (ohne Ihre personenbezogenen Daten) zur Verfügung. Dadurch erhalten mehr Wissenschaftler Zugang zu den Daten, was neue Entdeckungen beschleunigt.
• Forscher können eine Bestellung für iPSC-Linien aufgeben oder phänotypische oder genetische Daten zu einzelnen iPSC-Linien anfordern, nachdem sie ein Konto bei SFARI Base erstellt und die im System beschriebenen Schritte befolgt haben. Weitere Informationen zu iPSCs finden Sie auf der SFARI-Website.
• Wir teilen den Familien zusammengefasste klinische Daten und neue Erkenntnisse im Rahmen von Konferenzen, Webinaren, vierteljährlichen Berichten sowie personalisierten Ergebnissen über Sie und Ihre genetische Gemeinschaft auf Ihrem Dashboard mit. Auf diese Weise bleibt Ihre Gemeinschaft engagiert und auf dem Laufenden.
• Wir verbinden Sie mit medizinischen Experten wie genetischen Beratern, die Ihnen Ihre Ergebnisse erläutern können. Wissen gibt mehr Kraft, wenn man Unterstützung hat.

Unser Forschungsmodell stellt Sie in den Mittelpunkt. Wir priorisieren die Forschungsfragen, die für Sie und Ihre Familie am wichtigsten sind. Die Informationen, die wir suchen, richten sich nach den tatsächlichen Bedürfnissen.

Indem Sie im Laufe der Zeit Daten beisteuern, werden Sie zu einem aktiven Partner bei der Gewinnung neuer Erkenntnisse über Ihre Erkrankung. Durch unsere Zusammenarbeit können wir begrenztes Wissen in sinnvolle Entdeckungen umwandeln, die Ihnen, Ihrer Familie und zukünftigen Familien zugute kommen.

Einschlägige Ressourcen:

• Erfahren Sie mehr über SFARI Base und wie Forscher Teilnehmerdaten anfordern
• Simons Suchscheinwerfer Wertet Kollaborationen um Forschung voranzutreiben
• Forscher Simons Searchlight-Daten verwenden

Noch Fragen?

Wahrscheinlich haben Sie Fragen zur Teilnahme an der Studie. Bitte wenden Sie sich jederzeit an uns! Unser Simons Searchlight-Team hilft Ihnen gerne weiter.

• E-Mail: coordinator@simonssearchlight.org
• Telefon: 1-855-329-5638

FAQs