STXBP1 Enzephalopathie

Original-Forschungsartikel von Stamberger et al. (2016).

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Gen spielt eine Rolle bei der Signalübertragung im Gehirn und wird am häufigsten mit dem Ohtahara-Syndrom in Verbindung gebracht, einem Syndrom, das durch Krampfanfälle und EEG-Anomalien (Elektroenzephalogramm) im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Da der Zugang zu und die Akzeptanz von Gentests zugenommen hat, haben Forscher neue Genveränderungen (Mutationen) in der
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Gen identifiziert, so dass wir unser Verständnis für die verschiedenen Merkmale, die mit
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.

In diesem Artikel identifizierten Dr. Stamberger und ihr Team 45 Personen mit
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Mutationen durch Forschung und diagnostische Populationen. Sie führten eine Literaturübersicht über aktuelle
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Forschung durch und verglichen die beobachteten Merkmale bei den neu identifizierten 45 Personen mit 102 anderen Personen mit
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Mutationen, die zuvor in anderen Forschungsartikeln veröffentlicht worden waren.

Im Alter von 6 Monaten bis 56 Jahren verglichen die Forscher Diagnosen (siehe unten) und Merkmale, die bei den 147 Personen mit
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Mutationen. Alle 147 Personen wiesen einen gewissen Grad an geistiger Behinderung auf, wobei etwa 88,4 % als schwer oder hochgradig behindert eingestuft wurden. Bei der Mehrheit der Personen (etwa 95 %) wurde eine Epilepsie-Diagnose gestellt, die in einem frühen Lebensalter einsetzte, was wahrscheinlich der Grund für die Gentests war. Bei mehr als 60 % der Personen, bei denen eine Form von Epilepsie diagnostiziert wird, wurden in der Vergangenheit abnorme EEGs festgestellt. Autismus wurde bei etwa 1 von 5 Personen beobachtet, und es wurde häufig über Störungen oder Verzögerungen der motorischen Funktionen berichtet.

STXBP1-assoziierte Diagnosen bei 147 Personen
Diagnose	Prozentualer Anteil der Personen mit Diagnose (%)
Früh einsetzende epileptische Enzephalopathie (EOEE)	53
Ohtahara-Syndrom	21
West-Syndrom	10
Geistige Behinderung (ID) ohne Epilepsie	7
Geistige Behinderung (ID) mit Epilepsie	6
Dravet-Syndrom	2
Frühe myoklonische Enzephalopathie (EME)	1