ZNF462
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ZNF462 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ZNF462
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ZNF462, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do ZNF462 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao ZNF462 também é chamada de síndrome de Weiss-Kruszka. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ZNF462 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ZNF462?
A síndrome relacionada ao ZNF462 ocorre quando há alterações no gene ZNF462. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ZNF462 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene ZNF462 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Dificuldades de alimentação
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ZNF462?
Até 2026, cerca de 83 pessoas com a síndrome relacionada ao ZNF462 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoZNF462 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
ZNF462
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para ZNF462.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o ZNF462, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o ZNF462 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o ZNF462 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ZNF462 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de ZNF462
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