VPS13B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao VPS13B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene VPS13B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a VPS13B, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à VPS13B ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao VPS13B também é chamada de síndrome de Cohen. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao VPS13B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao VPS13B?
A síndrome relacionada ao VPS13B ocorre quando há alterações no gene VPS13B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína VPS13B desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento das células cerebrais e no armazenamento e distribuição de gordura no corpo.
Sintomas
Como o gene VPS13B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao VPS13B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos na estrutura do coração
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Juntas muito flexíveis
- Tônus muscular baixo
- Habilidades motoras atrasadas
- Puberdade atrasada
- Problemas com a produção do hormônio do crescimento
- Problemas com o corpo na produção de determinados tipos de células sanguíneas
- Obesidade
- Comportamento muito social
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao VPS13B?
Até 2025, mais de 200 pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoVPS13B no Facebook
- Site da Fundação de Pesquisa da Síndrome de Cohen – csrfoundation.org
- Associação da Síndrome de Cohen – Página do Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
VPS13B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Cohen.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o VPS13B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o VPS13B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o VPS13B pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do VPS13B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
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