SMARCC2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SMARCC2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SMARCC2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SMARCC2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à SMARCC2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao SMARCC2 também é chamada de Síndrome de Coffin-Siris 8. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à SMARCC2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SMARCC2?
A síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre quando há alterações no gene SMARCC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao SMARCC2 é semelhante a outras síndromes causadas por vias genéticas relacionadas. A síndrome de Coffin-Siris pode ser causada por variantes nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
Função-chave
O gene SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Sintomas
Como o gene SMARCC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Desafios de fala que podem ser graves
- Tônus muscular baixo
- Dificuldades de alimentação
- Preocupações comportamentais, como autismo
- Agressão
- Comportamento de automutilação
- Hiperatividade
- Distúrbios do sono
- Comportamento obsessivo e rígido
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Até 2026, mais de 100 pessoas no mundo com alterações no gene SMARCC2 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada ao SMARCC2 foi descrito em 2009. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com essa síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Saiba mais sobre o gene SMARCC2 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- Síndrome de Coffin Siris – website
- Síndrome de Coffin Siris – Apoio no Facebook Grupo de apoio no Facebook
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo SMARCC2 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – SMARCC2
- NDD GeneHub – SMARCC2
- Gene SFARI – Site do SMARCC2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Clique aqui para acessar oGeneReviews sobre o SMARCC2 .
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, colocamos alguns artigos científicos sobre as alterações no gene SMARCC2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o SMARCC2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SMARCC2 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Ampliação do espectro de distúrbios relacionados ao BAF: variantes de novo no SMARCC2 causam uma síndrome com deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento
Artigo de pesquisa original de K. Machol et al. (2019).
Leia o resumo aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SMARCC2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do SMARCC2 .
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