SETBP1

As informações para este resumo de Transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene do transtorno de haploinsuficiência SETBP1

O Guia de Genes on-line inclui mais informações sobre o Transtorno de Haploinsuficiência do SETBP1, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas ao Transtorno de Haploinsuficiência do SETBP1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

 

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O que é o transtorno de haploinsuficiência de SETBP1?

O distúrbio de haploinsuficiência de SETBP1 ocorre quando há alterações no gene SETBP1 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Variantes genéticas problemáticas no SETBP1 podem causar outras condições, incluindo a síndrome de Schinzel-Giedion e distúrbios relacionados ao SETBP1. As informações abaixo se concentram nas variantes genéticas que levam ao distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1.

Função-chave

O gene SETBP1 é importante para a função e o desenvolvimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene SETBP1 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Distúrbio de fala e linguagem
  • Autismo
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões febris
  • Problemas de sono
  • Problemas de visão, muitas vezes exigindo óculos
  • Desafios de alimentação
  • Baba excessiva

Quantas pessoas têm o transtorno de haploinsuficiência de SETBP1?

Até 2025, cerca de 235 pessoas com o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1 foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre o distúrbio de halpoinsuficiência do SETBP1.

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Apresentações

Conferência de pesquisa da família Simons Searchlight Atualização do registro de 2022

Apresentação de slides da atualização do registro

Conferência de Pesquisa e Família Simons Searchlight 2021 Conferência Virtual SETBP1

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Conferência de Pesquisa e FamíliaSimons Searchlight 2020 Conferência Virtual SETBP1

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SETBP1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o SETBP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SETBP1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Sobreposição de mutações de ganho de função SETBP1 na síndrome de Schinzel-Giedion e malignidades hematológicas Artigo original de pesquisa de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Artigo de pesquisa original de B.P. Coe et al. (2014). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SETBP1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no SETBP1. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de SETBP1 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores