SCN1A
As informações para este resumo da síndrome relacionada ao SCN1A são provenientes de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SCN1A, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SCN1A ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao SCN1A também é chamada de síndrome de Dravet, encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 6B (DEE6B) e epilepsia generalizada com convulsões febris plus, tipo 2 (GEFSP2). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SCN1A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SCN1A?
A síndrome relacionada ao SCN1A ocorre quando há alterações no gene SCN1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SCN1A produz uma proteína que fica na superfície das células cerebrais e permite que o sódio entre na célula. Essa proteína é importante para que as células cerebrais produzam e transmitam sinais entre as células. A proteína é essencial para que essas células cerebrais funcionem adequadamente.
Sintomas
Como o gene SCN1A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com síndrome relacionada ao SCN1A apresentam:
- Epilepsia
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Problemas de movimento
- Preocupações com o sono
- Problemas de visão
- Deficiência na fala
- Tônus muscular baixo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SCN1A?
A síndrome relacionada ao gene SCN1A ocorre em 1 a cada 20.900 nascimentos. Até 2026, mais de 1.100 pessoas com A síndrome relacionada ao gene SCN1A já foi relatada em pesquisas médicas. O primeiro caso dessa síndrome foi descrito em 2000.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do SCN1A no Facebook
- Site da Dravet Syndrome Foundation – dravetfoundation.org
– Dravet Syndrome Foundation – página no Facebook
– Dravet Syndrome Foundation – grupo no Facebook - Fundação para ganho de função do SCN1A – scn1agoffoundation.org
- Banco de Dados Genético de Transtornos Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – SCN1A
- NDD GeneHub – SCN1A
- Gene SFARI – Site do SCN1A
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dá uma olhada no GeneReviews sobre o SCN1A.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o SCN1A, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o SCN1A são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SCN1A aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas no gene SCN1A participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhum relato de famílias com SCN1A .
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