RFX3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao RFX3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene RFX3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o RFX3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do RFX3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é o gene RFX3?
A síndrome relacionada ao RFX3 ocorre quando há alterações no gene RFX3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RFX3 desempenha um papel no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene RFX3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RFX3 têm:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Cabeça maior do que o tamanho médio, também chamada de macrocefalia
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no RFX3?
A partir de 2024, pelo menos 19 pessoas com síndromerelacionada ao RFX3 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do RFX3 no Facebook
- Sitedo gene SFARI – RFX3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o RFX3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o RFX3, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o RFX3 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do National Institutes of Health (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. A busca no PubMed por artigos sobre o RFX3 pode ser feita aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do RFX3 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do RFX3.
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