RALGAPB

As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao RALGAPB vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene RALGAPB

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o RALGAPB, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao RALGAPB ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao RALGAPB?

A síndrome relacionada ao RALGAPB ocorre quando há alterações no gene RALGAPB. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

As alterações no gene RALGAPB estão associadas à deficiência intelectual e ao autismo.

Sintomas

Como o gene RALGAPB pode ser importante para a atividade cerebral, as pessoas com a síndrome relacionada ao RALGAPB podem apresentar:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Convulsões
  • Atraso na fala

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RALGAPB?

Até 2026, cerca de 15 pessoas com a síndrome relacionada ao RALGAPB foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2013. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o gene RALGAPB e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
RALGAPB
.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o RALGAPB, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o RALGAPB são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

  • Shah AA. e outros. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Excesso de variantes de novo do RALGAPB em distúrbios do desenvolvimento neurológico, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/.
  • Consórcio Epi4K. et al. Natureza , 501, 217-221, (2013). Mutações de novo em encefalopatias epilépticas,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Medicina Genômica , 4, 19, (2019). O sequenciamento do exoma de 457 famílias com autismo recrutadas on-line fornece evidências de genes de risco para o autismo,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. A busca no PubMed por artigos sobre RALGAPB pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do RALGAPB participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história das famílias da RALGAPB .

Clique aqui para compartilhar a história da sua família!