PSMD12
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PSMD12 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver o nosso Guia Completo do Gene PSMD12
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PSMD12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do PSMD12 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao PSMD12 também é chamada de síndrome de Stankiewicz-Isidor. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PSMD12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PSMD12?
A síndrome relacionada ao PSMD12 ocorre quando há alterações no gene PSMD12. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PSMD12 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene PSMD12 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso na fala
- Convulsões
- Problemas cardíacos
- Tônus muscular baixo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PSMD12?
Até 2026, cerca de 52 pessoas com a síndrome relacionada ao PSMD12 foram descritas em pesquisas médicas.
Saiba mais sobre o gene PSMD12 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do PSMD12 no Facebook
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – PSMD12
- NDD GeneHub – PSMD12
- Gene SFAFI – Site do PSMD12
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o PSMD12.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o PSMD12, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PSMD12 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. A busca no PubMed por artigos sobre o PSMD12 pode ser feita aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do PSMD12 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias com PSMD12 .
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