NLGN3
As informações para este resumo da síndromerelacionada à NLGN3 são provenientes de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NLGN3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a NLGN3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à NLGN3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao NLGN3 também é chamada de suscetibilidade ao autismo, ligada ao X 1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NLGN3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NLGN3?
A síndrome relacionada ao NLGN3 geralmente surge quando há alterações no gene NLGN3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene NLGN3 fica no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais, e geralmente são os homens que têm essa condição. Só 1 em cada 4 pessoas com essa condição é mulher.
Função-chave
O gene NLGN3 tem um papel importante nas interações entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NLGN3 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem apresentar:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Esquizofrenia
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN3?
Até 2025, pelo menos 38 pessoas no mundo com a síndrome relacionada ao NLGN3 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook NLGN3
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – NGLN3
- NDD GeneHub- NLGN3
- Gene SFARI – Site do NLGN3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o NLGN3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o NLGN3, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o NLGN3 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre NLGN3 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do NLGN3 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias da NLGN3 .
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