Deleção de 15q13.3
As informações para este resumo da Síndrome de deleção 15q13.3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de deleção 15q13.3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 15q13.3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 15q13.3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome de deleção 15q13.3 também é chamada de microdeleção 15q13.3. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 15q13.3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome de microdeleção 15q13.3?
A síndrome de deleção 15q13.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
A região 15q13.3 no cromossomo 15 inclui sete genes. Os pesquisadores ainda estão tentando aprender mais sobre o que os genes dessa região fazem. Um estudo sugere que um dos genes, chamado OTUD7A, é importante para a função cerebral.
Sintomas
Como a região 15q13.3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 15q13.3 têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Outros problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressividade e raiva
- Convulsões ou um eletroencefalograma anormal, também chamado de EEG (um exame que mede a atividade elétrica do cérebro)
- Atraso na fala e na linguagem
- Esquizofrenia
- Transtornos do humor
- Tônus muscular abaixo da média
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 15q13.3?
Até 2024, mais de 200 pessoas com síndrome dedeleção 15q13.3 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome de deleção 15q13.3 foi descrito em 2008.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção 15q13.3
GeneReviews
As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 15q13.3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 15q13.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 15q13.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 15q13.3 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Deleção 15q13.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família