A síndrome relacionada ao PH F21A ocorre quando há alterações no gene PHF21A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao PHF21A depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas (irmão ou irmã) de alguém com a síndrome relacionada ao PHF21A, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho com a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao PHF21A.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho com a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
• Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão com a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao PHF21A é de 50%.

Uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PHF21A tem cerca de 50% de risco de ter um filho com a síndrome.

Até 2019, os médicos haviam encontrado menos de 10 pessoas no mundo com alterações apenas no gene PHF21A. A síndrome de Potocki-Shaffer é mais comum, mas também muito rara. Na síndrome de Potocki-Shaffer, as pessoas não têm um grande segmento de DNA que inclui o PHF21A. O primeiro caso de síndrome relacionada ao PHF21A foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF21A podem ter uma aparência diferente. Um estudo realizado com quatro pessoas que têm a síndrome constatou que duas delas tinham a testa plana e duas tinham a cabeça grande.

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PHF21A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PHF21A devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.