Het PHF21A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PHF21A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het PHF21A-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan die voor de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus (broer of zus) van iemand met het PHF21A-gerelateerd syndroom hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het PHF21A-gerelateerde syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft het symptoomvrije broertje of zusje een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
• Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus met het syndroom, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het PHF21A-gerelateerde syndroom 50 procent.

Iemand met het PHF21A-gerelateerd syndroom heeft ongeveer 50 procent kans op een kind met het syndroom.

In 2019 hadden artsen minder dan 10 mensen ter wereld gevonden met veranderingen in alleen het PHF21A-gen. Het Potocki-Shaffer syndroom komt vaker voor, maar is ook zeer zeldzaam. Bij het Potocki-Shaffer syndroom missen mensen een groot segment van het DNA dat PHF21A bevat. Het eerste geval van PHF21A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met het PHF21A-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Uit een onderzoek onder vier mensen met het syndroom bleek dat twee mensen een plat voorhoofd hadden en twee mensen een groot hoofd.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PHF21A-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren dat therapieën voor het PHF21A-gerelateerd syndroom zo vroeg mogelijk moeten beginnen, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.