La sindrome legata a PHF21A si verifica in presenza di alterazioni del gene PHF21A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome PHF21A dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio con la sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio con la sindrome è del 50%.

Per un fratello senza sintomi (fratello o sorella) di una persona affetta da sindrome PHF21A, il rischio di avere un figlio con la sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome PHF21A.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica.
• Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello con la sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio con la sindrome PHF21A è del 50%.

Una persona affetta da sindrome PHF21A ha circa il 50% di rischio di avere un figlio con la sindrome.

Al 2019, i medici avevano trovato meno di 10 persone al mondo con alterazioni del solo gene PHF21A. La sindrome di Potocki-Shaffer è più comune, ma anche molto rara. Nella sindrome di Potocki-Shaffer manca un ampio segmento di DNA che include PHF21A. Il primo caso di sindrome legata a PHF21A è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette da sindrome PHF21A possono avere un aspetto diverso. Uno studio condotto su quattro persone affette dalla sindrome ha rilevato che due avevano la fronte piatta e due la testa larga.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a PHF21A. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PHF21A il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.