Síndrome relacionada ao MED13L
Síndrome relacionada ao MED13L também é chamada de desenvolvimento intelectual prejudicado e características faciais distintas com ou sem defeitos cardíacos (MRFACD) ou síndrome de haploinsuficiência de MED13L. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao MED13L para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao MED13L?
A síndrome relacionada ao MED13L ocorre quando há alterações no gene MED13L. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O MED13L desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e do coração.
Sintomas
Como o gene MED13L é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Deficiências na fala
- Mudanças nas características faciais
- Defeitos cardíacos
- Tônus muscular abaixo da média
- Defeitos genitais em homens
O que causa a síndrome relacionada ao MED13L?
A síndrome relacionada ao MED13L é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do MED13L gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o MED13L desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao MED13L-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no MED13L. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene MED13L variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o MED13L-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao MED13L é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na MED13L provavelmente apresentarão sintomas de MED13L-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene MED13L?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao MED13L em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao MED13L?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao MED13L-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao MED13L-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao MED13L-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao MED13L-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao MED13L-relacionada à síndrome MED13L.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MED13L?
Até 2024, mais de 287 pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Língua grande
- Boca aberta
- Orelhas baixas
- Ponte nasal plana
- Nariz maior que a média
- Testa larga
- Alterações nas mãos e nos pés
Como a síndrome relacionada ao MED13L é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao MED13L. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao MED13L devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao MED13L
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e um diagnóstico de distúrbio da fala. Cerca de 1 em cada 3 crianças com mais de 4 anos de idade era minimamente verbal.
- 66 de 68 as pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (97%)
- 64 de 66 pessoas tinham um distúrbio de fala (97 por cento)
- 15 de 49 pessoas eram minimamente verbais acima de 4 anos de idade (31 por cento)
Comportamento
As pessoas com síndrome relacionada ao MED13L tinham problemas comportamentais, incluindo autismo, hiperatividade ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
- 28 de 57 pessoas tinham autismo (49 por cento)
- 13 de 60 pessoas tinham hiperatividade(22%)
Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L tinham convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia), alto tônus muscular (hipertonia), cabeça grande (macrocefalia), cabeça pequena (microcefalia) ou paralisia cerebral.
- 20 de 65 pessoas tiveram convulsões (31 por cento)
- 51 de 61 pessoas tinham baixo tônus muscular (84 por cento)
- 8 de 60 pessoas tinham tônus muscular elevado (13%)
- 6 de 60 pessoas tinham um tamanho de cabeça grande (10 por cento)
- 3 de 60 pessoas tinham uma cabeça pequena(5%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao MED13L
Mobilidade
As pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L apresentavam distúrbio de coordenação/trapalhão, distúrbio de movimento e paralisia cerebral.
- 13 de 60 pessoas tinham falta de jeito/desordem de coordenação (22 por cento)
- 6 em cada 60 pessoas tinham um distúrbio de movimento (10 por cento)
- 2 de 60 pessoas tinham paralisia cerebral(3%)
Problemas de digestão
Mais da metade das pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L apresentou problemas gastrointestinais, como constipação, refluxo gastroesofágico e diarreia.
- 34 de 60 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (57%)
Visão
A maioria das pessoas tinha problemas de visão e algumas tinham problemas com infecções frequentes no ouvido.
- 43 de 60 pessoas tinham problemas de visão (72%))
- 35 de 60 pessoas tiveram infecções de ouvido frequentes (58 por cento)
Achados cardíacos
Raramente, as pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L apresentavam problemas de estrutura cardíaca, como persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot e válvula aórtica bicúspide, além de outros achados.
- 11 de 60 pessoas tiveram achados cardíacos (18%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Síndrome MED13L (EUA)
A MED13L Syndrome Foundation se esforça para disseminar a conscientização, oferecer apoio à família e promover a pesquisa médica em busca de uma cura para a síndrome MED13L.
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- Site da Fundação da Síndrome de MED13L: MED13L.org
- Página do Facebook da MED13L Syndrome Foundation: https://www.facebook.com/med13l.asso/
Associação da Síndrome de MED13L (Europa)
A associação da SÍNDROME MED13L associação foi criada em março de 2018 por iniciativa de três famílias de Paris e Nantes, que juntas decidiram aumentar a conscientização sobre a síndrome MED13L, reunir famílias de todo o mundo e apoiar pesquisadores que trabalham com essa anomalia genética e outras anomalias relacionadas.
- Site: MED13LSyndrome.eu
MED13L (Alemanha)
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o MED13L: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13l
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13l
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao MED13L.
- Carvalho, L. M. L., da Costa, S. S., Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., da Silva, I. T., Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). Duas novas variantes patogênicas em MED13L: um caso familiar e um caso isolado. Journal of Intellectual Disability Research, 65(12), 1049-1057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
- Mitchel, M. W., Turner, S., Walsh, L. K., Torene, R. I., Myers, S. M., & Taylor, C. M. (2024). Transtorno relacionado ao MED13L caracterizado por grave comprometimento motor da fala. Research Square [Preprint]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39257968/