Síndrome relacionada à CTNNB1
Síndrome relacionada ao CTNNB1 também é conhecida como distúrbio do desenvolvimento neurológico associado ao CTNNB1. Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao CTNNB1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CTNNB1?
A síndrome relacionada ao CTNNB1 ocorre quando há alterações no gene CTNNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CTNNB1 desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células e como as células se conectam umas às outras.
Sintomas
Como o gene CTNNB1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao CTNNB1 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Problemas comportamentais, como autismo, agressividade e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- Agressão
- Dificuldade para dormir
- Problemas de movimento, incluindo paralisia cerebral
- Desafios de alimentação
- Tônus muscular baixo
- Tamanho pequeno da cabeça
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Problemas na retina, como redução do número de vasos sanguíneos, buracos, cicatrizes e descolamento de retina, que podem levar à perda da visão; um achado comum pode ser a vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR)
- Entre as características menos comuns que podem estar associadas às variantes genéticas do CTNNB1 estão defeitos cardíacos e uma resposta de sobressalto exagerada
O que causa a síndrome relacionada à CTNNB1?
A síndrome relacionada ao CTNNB1 é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CTNNB1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas, como o CTNNB1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CTNNB1 é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene CTNNB1. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm a mutação no gene CTNNB1 variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada ao gene CTNNB1 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao gene CTNNB1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene CTNNB1 provavelmente terão sintomas relacionados ao CTNNB1 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene CTNNB1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao CTNNB1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada à CTNNB1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao gene CTNNB1 depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou uma irmã que não apresenta sintomas de alguém com síndrome relacionada ao gene CTNNB1, o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com a síndrome relacionada ao CTNNB1 depende dos genes desse irmão ou irmã e dos genes dos pais dele(a).
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CTNNB1 , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao CTNNB1 .
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao gene CTNNB1 , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CTNNB1?
Até 2026, mais de 250 pessoas com síndrome relacionada ao gene CTNNB1 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CTNNB1 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome relacionada ao gene CTNNB1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, entre outras, as seguintes características:
- Ponta do nariz mais grande
- Narinas pequenas
- Lábio superior fino
- Cabelo fino, claro ou ralo
- Distância grande entre a base do nariz e o lábio superior
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Defeitos nas orelhas
Como a síndrome relacionada ao CTNNB1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à CTNNB1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à CTNNB1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CTNNB1
Aprendizado e fala
Todas as pessoas com síndrome relacionada ao gene CTNNB1 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual leve a grave, e a maioria tinha atraso na fala e na linguagem. Alguns adultos com síndrome relacionada ao gene CTNNB1 conseguiam cuidar de si mesmos e criar filhos com apoio. A idade em que disseram as primeiras palavras variou de 12 meses a 14 anos. As pessoas conseguiam falar em frases entre os 6 e os 14 anos de idade. Algumas pessoas não falavam.
- 113 de 113 pessoas tinham atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual (100%)
- 67 de 73 pessoas apresentavam atraso na fala e na linguagem (92%)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada ao gene CTNNB1 apresentavam problemas comportamentais, como autismo ou características do autismo, hiperatividade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), agressividade, dificuldade para dormir, desregulação emocional e ansiedade.
- 22 de 65 pessoas tinham autismo ou características de autismo (34%)
- 20 de 66 pessoas tinham hiperatividade ou TDAH (30 por cento)
- 18 de 37 pessoas apresentaram agressividade (49 por cento)
- 39 de 71 pessoas tinham dificuldade para dormir (55 por cento)
- 21 de 49 pessoas tinham ansiedade (43%)
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Onde posso encontrar apoio e recursos?
Cérebro
Pessoas com síndrome relacionada ao CTNNB1apresentavam tônus muscular abaixo da média (hipotonia), cabeça menor que a média (microcefalia) e problemas motores, como distonia ou ataxia. Hipertonia na parte inferior do corpo, tônus muscular elevado, diagnóstico de paralisia cerebral e resposta de sobressalto exagerada eram comuns. As alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (RM) incluíram defeitos inespecíficos na substância branca e hipoplasia dos lobos frontais.
- 39 de 47 pessoas tinham hipotonia (83 por cento)
- 82 de 108 pessoas tinham microcefalia (76%)
- 51 de 98 pessoas tinham distonia (52 por cento)
- 16 de 38 pessoas tinham ataxia (42 por cento)
- 22 de 25 pessoas apresentavam hipertonia (88 por cento)
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Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao CTNNB1
Visão
Pessoas com síndrome relacionada ao CTNNB1 apresentavam deficiência visual e problemas nos olhos, como a vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR), olhos cruzados (estrabismo), miopia e uma imperfeição do olho que causa visão embaçada de longe e de perto (astigmatismo). Algumas pessoas eram legalmente cegas.
- 96 de 107 pessoas tinham problemas de visão (90 por cento)
- 13 de 40 pessoas tinham FEVR (33 por cento)
- 51 de 81 pessoas tinham estrabismo (63 por cento)
- 15 de 56 pessoas tinham outros problemas de visão (27%)
Desenvolvimento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao gene CTNNB1 apresentaram alterações no desenvolvimento, incluindo restrição do crescimento intrauterino, baixa estatura e uma curvatura lateral da coluna, também chamada de escoliose.
- 10 de 44 pessoas apresentaram restrição de crescimento intrauterino (23%)
- 8 de 39 pessoas tinham baixa estatura (21 por cento)
- 6 de 30 pessoas tinham escoliose (20 por cento)
Tumores
Talvez você já tenha visto notícias sobre pessoas com câncer que apresentam variações genéticas no gene CTNNB1. Em geral, as variantes genéticas ligadas à síndrome relacionada ao CTNNB1 são diferentes das variantes genéticas associadas ao câncer. As variantes genéticas associadas à síndrome relacionada ao gene CTNNB1 não aumentam o risco de câncer em uma pessoa.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
CTNNB1: Conecte-se e Cure
A CTNNB1 Connect and Cure é uma organização sem fins lucrativos dedicada a encontrar opções de tratamento e uma cura para a síndrome CTNNB1, ao mesmo tempo em que melhora a vida dos nossos pacientes e da nossa comunidade.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Páginado Simons Searchlight com mais informações sobre o CTNNB1 –www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1
- Comunidade do Simons Searchlight CTNNB1 no Facebook – https://www.facebook.com/groups/CTNNB1
Fontes e referências
- Chauvet-Piat, E., François-Heude, M. C., Manes, G., Coget, A., Leboucq, N., Lecardonnel, B., Baide-Mairena, H., Allais, M., Touati, S., … & Roubertie, A. (2026). Distúrbios relacionados ao CTNNB1: contribuições clínicas e radiológicas de uma coorte francesa. Frontiers in Neurology, 17, 1754143. doi:10.3389/fneur.2026.1754143
- Ho, S. K. L., Tsang, M. H. Y., Lee, M., Cheng, S. S. W., Luk, H., Lo, I. F. M., e Chung, B. H. Y. Transtorno do desenvolvimento neurológico associado ao CTNNB1. 19 de maio de 2022. Em: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/
- Lee, J., Yoo, J., Lee, S. e Jang, D. H. (2023). Transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao CTNNB1 que se assemelha à paralisia cerebral: relato de caso. Frontiers in Pediatrics, 11, 1201080. doi:10.3389/fped.2023.1201080
- Yan, D., Sun, Y., Xu, N., Yu, Y., Zhan, Y. e Liga Chinesa Continental de Doenças Raras NEDSDV. (2022). Características genéticas e clínicas de 24 pacientes da China continental com variantes de perda de função do gene CTNNB1. Genética Molecular e Medicina Genômica, 10(11), e2067. doi: 10.1002/mgg3.2067 informar