Informe seu nome e qualquer afiliação com comunidades genéticas ou grupos de defesa de pacientes.

Liz Marfia-Ash, presidente e fundadora da GRIN2B Foundation, que apóia famílias e indivíduos com diagnóstico de distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado à GRIN2B.

O que o inspirou a assumir uma função de liderança na Fundação GRIN2B?

Quando minha filha foi diagnosticada, em 2014, não havia organizações de pacientes para o GRIN2B, então estávamos bastante sozinhos nos primeiros anos. Havia um grupo com algumas famílias no Facebook, mas logo no início ficou claro para mim que precisávamos de um site e de uma organização sem fins lucrativos para recrutar famílias com mais facilidade e apoiar a pesquisa. Eu não conseguia suportar a ideia de que outras famílias se sentissem tão sozinhas como nós nos sentimos quando recebemos o diagnóstico.

Você poderia compartilhar um momento memorável ou uma conquista do seu tempo na Fundação GRIN2B da qual se orgulhe particularmente e por que isso é importante para você?

No início deste ano, lançamos nosso primeiro Centro de Excelência com sede nos EUA para GRIN2B e distúrbios relacionados no Children’s Hospital Colorado, em Denver. Uma das primeiras coisas que procuramos depois que minha filha foi diagnosticada foi um especialista a quem pudéssemos levá-la, mas simplesmente não havia nenhum. Durante anos e anos, observei famílias recém-diagnosticadas pedirem recomendações de médicos e as opções eram sempre muito limitadas. É assustador construir algo do zero, mas sabíamos que havia uma necessidade de atendimento especializado em nossa comunidade. Pesquisamos outros centros de excelência em doenças raras e começamos a fazer reuniões e planejamentos, e não desistimos até que tudo se concretizasse. Mal podemos esperar para expandir nosso centro para outros locais nos EUA.

Em sua experiência, como o fato de fazer parte de uma comunidade de defesa dos pacientes, como a GRIN2B Foundation ou a Simons Searchlight, impactou positivamente a jornada de sua família com a doença rara de seu filho?

Isso nos deu um propósito. Estávamos muito perdidos antes de recebermos o diagnóstico de nossa filha. Também ficamos perdidos depois disso porque, inicialmente, não havia nenhum lugar para pedir ajuda. O fato de estar conectado à nossa comunidade mundial GRIN2B e a uma rede maior de outras doenças genéticas raras por meio da Simons Searchlight, da Global Genes e da Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) ajudou a me centralizar pessoalmente. Isso não é apenas algo que aconteceu com minha filha e minha família. Em todo o mundo, há pessoas afetadas por doenças genéticas raras. Isso ajuda a saber que fazemos parte de algo maior.

Ao organizar conferências de pesquisa e defesa dos pacientes, o que você aprendeu nesse processo?

Comece a planejar mais cedo do que pensa e planeje recrutar MUITOS voluntários. Aprendi da maneira mais difícil que tentar dirigir uma conferência com o mínimo de voluntários leva a um esgotamento extremo. Além disso, certifique-se de reservar bastante tempo na programação da conferência para que as famílias se conectem umas com as outras. Embora adorem ouvir os palestrantes, nossas famílias sempre nos dizem que querem mais tempo para se conectar umas com as outras.

Você poderia dar algumas ideias sobre os desafios que encontrou ao defender seu filho e a comunidade de doenças raras? Como você os superou e que lições aprendeu ao longo do caminho?

Minha filha não fala e, em seus anos de pré-escola, tivemos alguns profissionais da educação que impuseram limitações injustas à minha filha e não lhe deram acesso total a um dispositivo de comunicação robusto. Fizemos muitas pesquisas sobre dispositivos de comunicação e encontramos um fonoaudiólogo local especializado em comunicação aumentativa e alternativa (AAC). Com sua ajuda, acabamos escolhendo um dispositivo para minha filha por meio do seguro, em vez do que a escola recomendou. Desde então, nossa fonoaudióloga particular tem ajudado a instruir a escola sobre como usar o dispositivo da minha filha. Aprendemos que ninguém acreditará mais em nossa filha do que nós, seus pais. Isso realmente me ensinou que precisamos ser instruídos sobre as melhores práticas e que não podemos simplesmente presumir que a escola sempre saberá o que é melhor. Não tenha medo de se manifestar se achar que as pessoas não estão dando ao seu filho tudo o que ele precisa para ter sucesso.

Que recursos ou redes de apoio você achou mais úteis em sua função de pai de uma criança com uma doença genética rara e de membro de uma comunidade de defesa dos pacientes? Há alguma ferramenta ou estratégia específica que você recomendaria a outras pessoas em uma situação semelhante (por exemplo, criar um podcast para compartilhar sua história)?

Os grupos de suporte do Facebook têm sido inestimáveis. Temos alguns grupos diferentes para o nosso distúrbio – um para apoio aos pais e outro para discutir pesquisas científicas. A Fundação GRIN2B é membro da Global Genes e da NORD, e cada uma dessas organizações tem um grupo privado onde você pode fazer perguntas e compartilhar estratégias com outros líderes da comunidade de doenças raras. Também há muitos recursos maravilhosos para famílias com doenças raras nos sites da Global Genes, da NORD, da Child Neurology Foundation e, é claro, da Simons Searchlight!

O que você achou valioso em sua função anterior como membro do Comitê Consultivo Comunitário do Simons Searchlight?

Adorei ouvir as experiências e perspectivas de diferentes defensores dos pacientes. Aprendo muito ao colaborar com outras pessoas e recebo muitas ideias maravilhosas para levar à minha comunidade.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com nossa comunidade?

Por mais importante que tenha sido para esta jornada aprender sobre o GRIN2B, doenças genéticas raras e os prós e contras de administrar uma organização sem fins lucrativos e ser um líder na defesa dos pacientes, foi igualmente fundamental para mim aprender com a comunidade de deficientes. Aprender sobre o orgulho da deficiência e o capacitismo e ouvir a perspectiva das próprias pessoas com deficiência ajudou a moldar a maneira como sou pai de meu filho e apoio minha comunidade.