Indiquez votre nom et toute affiliation à des communautés génétiques ou à des groupes de défense des intérêts des patients.

Liz Marfia-Ash, présidente et fondatrice de la Fondation GRIN2B, qui soutient les familles et les personnes ayant reçu un diagnostic de trouble neurodéveloppemental lié à la protéine GRIN2B.

Qu’est-ce qui vous a incité à jouer un rôle de premier plan au sein de la Fondation GRIN2B ?

Lorsque ma fille a été diagnostiquée en 2014, il n’existait pas d’associations de patients pour GRIN2B, nous étions donc assez seuls les premières années. Il y avait un groupe de quelques familles sur Facebook, mais il m’est apparu très vite que nous avions besoin d’un site web et d’une association à but non lucratif pour recruter plus facilement des familles et soutenir la recherche. Je ne pouvais pas supporter l’idée que d’autres familles se sentent aussi seules que nous lorsque nous avons reçu le diagnostic.

Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une réalisation mémorable dont vous êtes particulièrement fier(e) et qui a marqué votre parcours au sein de la Fondation GRIN2B, et nous expliquer pourquoi il/elle est important(e) pour vous ?

Au début de cette année, nous avons lancé notre premier centre d’excellence aux États-Unis pour la GRIN2B et les troubles connexes à l’hôpital pour enfants du Colorado à Denver. L’une des premières choses que nous avons cherchées après que ma fille a été diagnostiquée, c’est un expert à qui nous pourrions l’emmener, mais il n’y en avait pas. Pendant des années, j’ai vu des familles nouvellement diagnostiquées demander des recommandations de médecins et les choix étaient toujours très limités. Il est difficile de construire quelque chose à partir de zéro, mais nous savions qu’il y avait un besoin de soins spécialisés dans notre communauté. Nous avons fait des recherches sur d’autres centres d’excellence pour les maladies rares, nous avons commencé à organiser des réunions et à planifier, et nous n’avons pas abandonné avant d’avoir réussi. Nous sommes impatients d’étendre notre centre à d’autres sites aux États-Unis.

D’après votre expérience, comment le fait de faire partie d’une communauté de défense des patients comme la Fondation GRIN2B ou Simons Searchlight a-t-il eu un impact positif sur le parcours de votre famille dans la maladie rare de votre enfant ?

Il nous a donné un but. Nous étions très désemparés avant de recevoir le diagnostic de notre fille. Nous nous sommes également perdus par la suite car, au départ, il n’y avait nulle part où chercher de l’aide. Le fait d’être connecté à notre communauté GRIN2B mondiale et à un réseau plus large d’autres maladies génétiques rares par l’intermédiaire de Simons Searchlight, de Global Genes et de la National Organization for Rare Disorders (NORD) m’a aidé à me recentrer personnellement. Ce n’est pas seulement quelque chose qui est arrivé à ma fille et à ma famille. Partout dans le monde, des personnes sont atteintes de maladies génétiques rares. Il est utile de savoir que nous faisons partie de quelque chose de plus grand.

Qu’avez-vous appris en organisant des conférences sur la défense des intérêts des patients et sur la recherche ?

Commencez à planifier plus tôt que vous ne le pensez et prévoyez de recruter BEAUCOUP de bénévoles. J’ai appris à mes dépens qu’essayer de gérer une conférence avec un minimum de bénévoles mène à l’épuisement professionnel. Veillez également à ce que le programme de la conférence prévoie suffisamment de temps pour permettre aux familles de se rencontrer. Même si elles aiment entendre les orateurs, nos familles nous disent toujours qu’elles aimeraient avoir plus de temps pour communiquer entre elles.

Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts de votre enfant et de la communauté des maladies rares ? Comment les avez-vous surmontés et quelles leçons en avez-vous tirées ?

Ma fille ne parle pas et, pendant ses années préscolaires, certains professionnels de l’éducation ont imposé des limites injustes à ma fille et ne lui ont pas permis d’accéder pleinement à un dispositif de communication robuste. Nous avons fait beaucoup de recherches sur les dispositifs de communication et avons trouvé un orthophoniste local spécialisé dans la communication augmentative et alternative (CAA). Avec son aide, nous avons fini par choisir un appareil pour ma fille par l’intermédiaire de l’assurance plutôt que par la recommandation de l’école. Notre orthophoniste privée a depuis contribué à informer l’école sur la manière d’utiliser l’appareil de ma fille. Nous avons appris que personne ne croira en notre fille plus que nous, ses parents. Cela m’a vraiment appris que nous devons être formés aux meilleures pratiques et que nous ne pouvons pas nous contenter de supposer que l’école sait toujours ce qu’il y a de mieux. N’hésitez pas à vous exprimer si vous avez l’impression que l’on ne donne pas à votre enfant tout ce dont il a besoin pour réussir.

Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de parent d’un enfant atteint d’une maladie génétique rare et de membre d’une communauté de défense des patients ? Existe-t-il des outils ou des stratégies spécifiques que vous recommanderiez à d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire (par exemple, la création d’un podcast pour partager leur histoire) ?

Les groupes de soutien sur Facebook ont été d’une aide inestimable. Nous avons plusieurs groupes différents pour notre maladie – un pour le soutien aux parents et un pour discuter de la recherche scientifique. La Fondation GRIN2B est membre de Global Genes et de NORD, et chacune de ces organisations dispose d’un groupe privé où vous pouvez poser des questions et partager des stratégies avec d’autres leaders de la communauté des maladies rares. Les sites web de Global Genes, NORD, Child Neurology Foundation et, bien sûr, Simons Searchlight, proposent également de nombreuses ressources formidables pour les familles touchées par une maladie rare.

Qu’avez-vous trouvé de précieux dans votre précédente fonction de membre du comité consultatif communautaire de Simons Searchlight ?

J’ai adoré entendre les expériences et les points de vue de différents défenseurs des patients. J’apprends énormément en collaborant avec d’autres personnes et j’obtiens tant d’idées merveilleuses à transmettre à ma communauté.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

Autant il a été important pour moi d’en apprendre davantage sur GRIN2B, les maladies génétiques rares et les tenants et aboutissants de la gestion d’une organisation à but non lucratif et de la défense des intérêts des patients, autant il a été essentiel pour moi d’apprendre de la communauté des personnes handicapées. Apprendre ce qu’est la fierté d’être handicapé et le capacitisme et entendre le point de vue des personnes handicapées elles-mêmes a contribué à façonner la façon dont j’élève mon enfant et dont je soutiens ma communauté.