Indicare il proprio nome ed eventuali affiliazioni con comunità genetiche o gruppi di difesa dei pazienti.

Liz Marfia-Ash, presidente e fondatrice della Fondazione GRIN2B, che sostiene le famiglie e gli individui con una diagnosi di disturbo del neurosviluppo legato a GRIN2B.

Cosa l’ha spinta ad assumere un ruolo di leadership nella Fondazione GRIN2B?

Quando nel 2014 è stata diagnosticata mia figlia, non esistevano organizzazioni di pazienti per il GRIN2B, quindi nei primi anni eravamo piuttosto soli. C’era un gruppo con alcune famiglie su Facebook, ma mi è apparso subito chiaro che avevamo bisogno di un sito web e di un’organizzazione no-profit per reclutare più facilmente le famiglie e sostenere la ricerca. Non potevo sopportare il pensiero che altre famiglie si sentissero sole come noi quando abbiamo ricevuto la diagnosi.

Può condividere un momento o un risultato memorabile del suo periodo con la Fondazione GRIN2B di cui è particolarmente orgoglioso e perché è significativo per lei?

All’inizio di quest’anno, abbiamo lanciato il nostro primo Centro di Eccellenza per il GRIN2B e i disturbi correlati, con sede negli Stati Uniti, presso il Children’s Hospital Colorado di Denver. Una delle prime cose che abbiamo cercato dopo la diagnosi di mia figlia è stato un esperto da cui portarla, ma non ce n’erano. Per anni e anni ho visto famiglie con una nuova diagnosi chiedere consigli ai medici e le scelte erano sempre molto limitate. È scoraggiante costruire qualcosa dalle fondamenta, ma sapevamo che c’era bisogno di cure specialistiche nella nostra comunità. Abbiamo fatto ricerche su altri centri di eccellenza per le malattie rare, abbiamo iniziato a partecipare a riunioni e a pianificare e non abbiamo mollato fino a quando non l’abbiamo realizzato. Non vediamo l’ora di espandere il nostro centro in altre località degli Stati Uniti.

Secondo la sua esperienza, in che modo l’appartenenza a una comunità di difesa dei pazienti come la Fondazione GRIN2B o Simons Searchlight ha influito positivamente sul percorso della sua famiglia con la malattia rara di suo figlio?

Ci ha dato uno scopo. Eravamo molto smarriti prima di ricevere la diagnosi di nostra figlia. Ci siamo persi anche in seguito perché, inizialmente, non c’era nessun posto a cui rivolgersi per chiedere aiuto. Essere in contatto con la nostra comunità GRIN2B a livello mondiale e con una rete più ampia di altre malattie genetiche rare attraverso Simons Searchlight, Global Genes e l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha contribuito a centrarmi personalmente. Non è una cosa che è successa solo a mia figlia e alla mia famiglia. In tutto il mondo ci sono persone affette da malattie genetiche rare. È utile sapere che facciamo parte di qualcosa di più grande.

Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, che cosa ha imparato in questo processo?

Iniziate a pianificare prima di quanto pensiate e prevedete di reclutare MOLTI volontari. Ho imparato a mie spese che cercare di gestire una Conferenza con un numero minimo di volontari porta a un forte esaurimento. Inoltre, assicuratevi di prevedere nel programma della conferenza un tempo sufficiente per consentire alle famiglie di entrare in contatto tra loro. Anche se amano ascoltare i relatori, le nostre famiglie ci dicono sempre che vorrebbero più tempo per connettersi tra loro.

Potrebbe fornire qualche indicazione sulle sfide che ha incontrato nel difendere suo figlio e la comunità delle malattie rare? Come li avete superati e quali lezioni avete imparato lungo il cammino?

Mia figlia non parla, e durante gli anni della scuola materna abbiamo avuto alcuni professionisti dell’istruzione che hanno posto delle limitazioni ingiuste a mia figlia e non le hanno dato pieno accesso a un dispositivo di comunicazione solido. Abbiamo fatto molte ricerche sui dispositivi di comunicazione e abbiamo trovato un logopedista locale specializzato in comunicazione aumentativa e alternativa (AAC). Con il suo aiuto, abbiamo finito per scegliere un dispositivo per mia figlia tramite l’assicurazione, invece di quello consigliato dalla scuola. Da allora, la nostra logopedista privata ha contribuito a educare la scuola all’uso del dispositivo di mia figlia. Abbiamo imparato che nessuno crederà in nostra figlia più di noi genitori. Mi ha insegnato che dobbiamo essere istruiti sulle migliori pratiche e che non possiamo dare per scontato che la scuola sia sempre la migliore. Non abbiate paura di parlare se vi sembra che le persone non stiano dando a vostro figlio tutto ciò di cui ha bisogno per avere successo.

Quali risorse o reti di supporto ha trovato più utili nel suo ruolo di genitore di un bambino affetto da una malattia genetica rara e di membro di una comunità di difesa dei pazienti? Ci sono strumenti o strategie specifiche che consiglierebbe ad altri in una situazione simile (ad esempio, la creazione di un podcast per condividere la propria storia)?

I gruppi di sostegno su Facebook sono stati preziosi. Abbiamo alcuni gruppi diversi per il nostro disturbo: uno per il supporto ai genitori e uno per la discussione della ricerca scientifica. La Fondazione GRIN2B è membro sia di Global Genes che di NORD, e ciascuna di queste organizzazioni ha un gruppo privato in cui è possibile porre domande e condividere strategie con altri leader della comunità delle malattie rare. Ci sono anche molte risorse meravigliose per le famiglie affette da malattie rare sui siti web di Global Genes, NORD, Child Neurology Foundation e, naturalmente, Simons Searchlight!

Che cosa ha trovato di prezioso nel suo precedente ruolo di membro del Comitato consultivo della comunità di Simons Searchlight?

Mi è piaciuto molto ascoltare le esperienze e i punti di vista di diversi difensori dei pazienti. Imparo moltissimo collaborando con gli altri e ricevo tante idee meravigliose da portare nella mia comunità.

C’è qualcos’altro che vorrebbe condividere con la nostra comunità?

Per quanto sia stato importante per questo viaggio imparare a conoscere il GRIN2B, le malattie genetiche rare e i dettagli della gestione di un’organizzazione non profit e di un leader nella difesa dei pazienti, è stato altrettanto fondamentale per me imparare dalla comunità dei disabili. Imparare a conoscere l’orgoglio della disabilità e l’abitudinarietà e ascoltare il punto di vista delle persone disabili stesse ha contribuito a plasmare il modo in cui sono genitore di mio figlio e sostengo la mia comunità.